做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～20周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，用针穿刺抽取羊水时，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，只占羊水总量的1／20～1／12，不会引起子宫腔骤然变小而流产，而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供制片、染色，作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期，羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等，了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
羊水穿刺步骤如下
具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况，避免误伤胎盘。如无B超，触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位，也可避开胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人；针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫2—3分钟，孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5～10分钟，以上清液做生化试验，沉渣做细胞培养，或提取DNA用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断，一般来说，我们先取母亲的血做筛查，筛查以后，如果是母亲它会报一个风险度，如果是身体异常的孩子，风险有多少。一般在新生儿里面，如果不做任何筛查，不做任何干预，正常的新生儿里面，大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查，通过查母亲的血相关的基数，我们一般定的指标，如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话，我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养，培养以后再看它的染色体，到底是多不多。然后来诊断这个病。
1、对孕期合适孕妇，采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处)，或在B超监测下实施穿刺;
2、穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。
3、使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺针头穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好;
4、常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养;
5、将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内;密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位(或用特快专递邮寄)，测试单位收到后会留档并做基因测试(收费项目)。
6、用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基;培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。
(1) 检查胎儿有否窘迫现象
在生产过程中，往往因为产程过久，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象，如能及时发现，则可立刻解除原因，或断然采取必要之措施——如剖腹产等，胎儿多半都可以获得挽救，如应发现而未发现，延迟施救时机，胎死腹中的现象势将难以避免。
(2) 胎儿性别之测定
在怀孕十月漫长的时日中，准父母最感兴趣的，莫若生男育女的预测了，固然是好奇心的驱使，事实上似乎也有此必要。如果能预知胎儿性别，准父母可在心理上有所准备，对婴儿的衣物用具也可做一适当的安排；性别之鉴定，不但可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，且可经由羊水内所含内分泌物之测定，而加以确定。虽然这种方法操作简单，准确性亦高。
(3) 畸形胎儿之测定
在羊水穿刺检查中，畸形胎儿之测定，将是最具诊断意义的一种。胎儿畸形之形成，原因有二：内在的，即遗传因子问题；外在的，为妊娠期间服药的影响，如沙利窦卖度造成的短肢畸形、滤过性病毒之传染或放射线照射等。
(4) 对胎儿发育是否已经成熟之研判当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做内容易行之分析，以确定胎儿成熟之程度。
(5)胎儿羊水亲子鉴定
随着科学技术的进步，DNA检测技术的逐步成熟，对于怀孕期间也能给肚中的胎儿也可以采取抽取胎儿羊水做亲子鉴定。
“孕妇亲子鉴定”，也称怀孕期亲子鉴定、胎儿亲子鉴定，是指利用基因技术鉴定胎儿遗传意义上的父亲。当胎儿遗传意义上的父亲是谁不得而知时，在怀孕期可从孕妇的羊水中提取胎儿dna细胞，通过鉴定胎儿的DNA(脱氧核糖核酸)来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。
（6）检测胎儿唐氏筛合症
羊水唐氏筛查诊断是在确认前期诊断为高危唐氏综合证的境况下，医生便建议进行羊穿手术做下一步羊水唐氏筛合检测；
唐筛检查是唐氏综合症产前产后抽筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的羊水，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性，唐筛检查可筛检出70-80%的唐氏症患儿。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。
从怀孕16周开始，作为准妈妈来讲，在所有的正常孕妇里头，唐氏综合症的筛查一个非常重要的筛选检查。 需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说羊水化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。
羊水穿刺术注意事项
1.术前三天禁止同房；术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便。
2.若术前3～7天有感冒、发热、皮肤感染等异常，请在术前登记时告知医生。
3.如有过敏史，特殊疾病史和其他需要说明的情况，请在术前登记时告知医生。
4.术后至少静坐休息2小时后，方可乘车回家；外地病人当晚最好在本市住宿。
5.术后24小时内不沐浴，多注意休息，避免大量的运动，以及搬运重物等体力劳动。
6.术后半个月禁止同房。
7.术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,这些都是怀孕处于危险情况的迹象，请速到医院妇产科就诊。
生活护理
请在午餐后提前一小时到医院休息等候，并请有家属陪同。
羊水穿刺多久能出结果？羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来,但具体还要看所在医院的时间安排.需要明确的是,羊水穿刺的筛查目的并不是为了诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人.
在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白(AFP)含量这个数据,正常胎儿羊水中的AFP值在孕13周的时候达到高峰,均值为 26.303μg/L(26303ng/ml)；孕19周时AFP值开始下降,至足月妊娠时,AFP均值为 1.266μg/L(1266ng/ml).若羊水AFP高于均值,说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂；亦可能其它多种畸形,如先天性肾病、食道或肠闭 锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等.
需要注意的是,羊水穿刺结果只显示胎儿可能畸形的风险,并不代表胎儿一定患病.
