3哪些孕妇是生育唐氏儿的高发人群? ①高龄妊娠; ②曾经怀过唐氏儿的孕妇; ③家族中有先天愚型的先例; ④妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等; ⑤受孕时,夫妻一方染色体异常; ⑥妊娠前后,孕妇服用致畸药物; ⑦夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; ⑧有习惯性流产史、早产、死胎的孕妇; ⑨夫妻一方长期饲养动物者。 注意:唐氏筛查无法确诊胎儿是否具有先天缺陷,只能显示出成为先天缺陷儿的危险系数。当唐氏筛查结果显示胎儿患唐氏综合症的危险系数较高时,远东妇儿科医院产前门诊将会建议孕妈做产前诊断,可选择进行“基因检测”做进一步的问题排查。 正常人有23对染色体;染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。唐氏综合征即21-三体综合症,就是染色体非整倍体的一种。通过采集5ml孕妇静脉血,从中提取游离DNA并采用高通量检测技术进行高覆盖度测序、最后通过生物信息分析,得出胎儿发生“染色体非整倍体”的风险率。 基因检测的最佳时间为孕12-24周。这种检测大大降低了传统的绒毛膜穿刺和羊水穿刺给孕妇带来的风险系数。血样采集后15个工作日即可出具检测结果报告。 孕妈问答: Q:请问做唐氏筛查有危险性吗? A:唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。 Q:请问检查的时候应注意些什么? A:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关。一般来说,在怀孕的15~20周为唐氏筛查的最佳时期。 Q:是不是只有35岁以上、有家族遗传病史的准妈妈才一定要做唐氏筛查? A:由于唐氏综合征是一种偶发性疾病,每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿,所以每一位准妈妈都有必要接受唐氏筛查。 Q:请问是不是怀双胞胎、三胞胎的准妈妈就不用做唐氏筛查了? A:双胞胎、三胞胎孕妇同样有生唐氏儿的可能,故也应该做唐氏筛查。 Q:请问唐氏筛查的准确率为多少? A:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性,有必要进一步检查(如羊水穿刺等)才能确诊,所以在进一步检查的结果尚未出现前,不必为此恐慌。 |
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