产前筛查

1、早：孕14周就可进行

2、简便：只要抽取孕妇2ml静脉血即可检查

3、安全：对孕妇和胎儿无任何影响

4、易于普及接受。

5、经济：费用较低，不过产前筛查费用它会随着地区、医院、方法等因素的不同而不同，但是女性朋友们不用担心，总体来说，产前筛查费用一般比较低。

目前选择发病率比较高的三种先天缺陷进行产前筛查：先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。

有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性。仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。不过，产前筛查并不是确诊，只是风险预测一种方法。筛查结果为高风险的，表示孕妇生患儿的可能性较高。

【AFP】

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，又称血清甲胎蛋白，是人体在胚胎时期血液中含有的一种特殊蛋白，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

【Free HCG】

HCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。HCG可用来做早孕检测、宫外孕、不完全流产等。

MOM值是妇体内标志物检测值与相同孕周正常孕妇的中位数的比值。由于产前筛查物的水平随着孕周的呈现周期性变化，因此需使MOM值标准化”，便于临床判断。

【21、18、13三体】

正常人体有23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的多出来1个。其中21三体就是唐氏综合症。

对此，国际上标准是1/270，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。目前要确定胎儿是否为唐氏儿最准确方式只有羊水穿刺术，抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验胎儿的21染色体。不过，羊水穿刺术是有一定的风险性的。

产前筛查是对妊娠14—20周的孕妇进行筛查，即抽取孕妇血液定量检测甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素，结合孕妇的年龄、采血时的准确孕周，检测胎儿患某些疾病的危险系数。如孕妇危险系数高，胎儿患某些遗传性疾病的可能性较大。

关于产前筛查费用，各个地区都有所区别，因为每个地方的经济发展水平、医疗水平都有所不同，因此价格上面会有所差异，根据做过的准妈妈反映，一般的价格在两百左右，但是也有人反映自己用了一千块多，这些差异还是有的，大家可以去自己所在地区的医院咨询。

由于出生缺陷的发病机理很多还不明确，而且常常表现为多因素致畸，大多数出生缺陷在宫内和出生后都缺乏有效的治疗方法，医生也表示，父母一厢情愿并不能给有缺陷的孩子带来幸福生活，先天的缺陷往往会给孩子带来终身的痛苦甚至是死亡，因此比起“把有缺陷孩子生下来”更明智的，是在计划怀孕前就到医院进行优生咨询，让产前诊断专科医生对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评估，最大限度防止先天缺陷儿的出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险比较高，因此高龄女性计划怀孕前更需要做优生咨询。

专家表示，唐氏筛查通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇，

唐氏筛查就是通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。

唐氏综合症筛查包括抽取孕妇静脉血，以及超声指标NT（颈背半透明膜厚度）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿”的危险系数，这样在假阳性率5%时，可以查出80%以上的唐氏儿。

关于进行唐氏筛查的时间，主要有有2个时期：一个是怀孕的第9—13周，称之为孕早期筛查；另一个则是怀孕的第14—21周+6天，称之为孕中期筛查。