天使综合症早期症状介绍

大家在生活中应该很少听过“天使综合症”，这是一种比较罕见的遗传病症，也被大家称作“快乐木偶综合症”，主要是母系单基因遗传缺陷所造成的疾病，那么他的具体临床表现有哪些呢？下面一起了解一下天使综合症早期症状介绍。

天使综合症早期症状介绍：

1．其特点为严重运动障碍、智力低下，共济失调，肌张力低下，癫痫，语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动，呈对称同步并常为单一性节律，且有每秒两个循环的慢波成分)。

3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进，多动症。

6．CT证实患者有单侧脑萎缩。

7．部分患者失语或均有语言功能缺失；39%的患者的色素低于家系中正常人，以色素低为特征的皮肤色浅、视网膜色素减少，毛囊酪氨酸酶活性低下，黑色素小体的不完全黑色素化为AS表型的一部分，与Prader-Willi综合征所见相似。

8．眼部特征所有患者均有脉络膜异常色素沉着，部分患者出现视神经萎缩；部分患者有眼部皮肤白化病、脉络膜色素发育不良。

专家称，这种病暂时是不能治愈的，只能依靠时间慢慢减轻。但是是可以通过一些细节提前预知的。天使综合征的孩子在体重上往往表现为低体重，出生时一般不到5斤，所以这就为预防提供一个重要的提示。

以上就是天使综合症早期症状介绍的全部科普内容了，希望可以帮助到大家，另外女性在怀孕期间一定要注意产检，如果发现胎儿出现比较严重的宫内发育迟缓，可以做一下胎儿基因检查，这样就能及时发现孩子是否患有基因疾病。