唐氏筛查的目的及方法

唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。我们做唐氏筛查，还包括有18-三体综合征和13-三体综合征，同样是先天愚型，但这两种婴儿生后会死亡，唐氏综合征的孩子可以一直存活，生活无法自理，给家庭和社会带来的只有灾难，因此我国推行唐氏筛查的目的就是尽早发现尽早终止妊娠，减少这种孩子出生。唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。    目前我国使用的唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。    进行筛查的最佳时间是怀孕的第15-20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高风险，还要进一步做羊水穿刺检查胎儿染色体才能明确诊断。 

 一般高龄孕妇分娩唐氏儿的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，而且我国85%的唐氏儿是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。   

唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏综合症患儿。需要明确的是，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会重庆最好的妇科医院有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合症。高风险孕妇的胎儿未必是先天愚型;低风险孕妇的胎儿未必不是先天愚型儿。这就是目前我们唐筛的尴尬。

唐氏筛查是确保优生的一种检测手段,是一种特殊意义的检查方法,它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群,通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行之后的诊断性检查,提供帮助。

唐氏综合征是一种偶发性的疾病,所以每一个怀孕的女性都有生出“唐氏儿”的可能性,而且生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

因为唐氏综合征的患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病/,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以孕妇进行唐氏筛查,可以避免或减少唐氏患儿的出现。

唐氏筛查简单地说就是一种计算生出先天性缺陷胎儿危险系数的检测方法,针对孕期的女性,可以有效地避免和减少唐氏综合征患儿的出现。