遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。 遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。 遗传代谢病病因 遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。 以上就是有关遗传代谢病的简单介绍,应该会有利于你进一步了解遗传代谢病的情况。
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遗传代谢病临床表现会有什么呢,你有过一定的了解吗? 神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。 1.尿液 异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2,4-二硝基苯肼法(DNPH)测试,判断有无有机酸尿的可能。 2.低血糖 新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发,也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平,或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其他代谢紊乱;或经常发作时,均提示遗传性代谢缺陷的可能性,应考虑以下情况: (1)内分泌缺乏 如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等,内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症; (2)遗传性碳水化合物代谢缺陷 如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l,6-二磷酸酶缺乏; (3)遗传性氨基酸代谢缺陷 如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者,临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。 3.高氨血症 除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外,新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成,且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷,甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症,由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。 以上就是对于遗传代谢病临床表现的陈述,希望会对你有一定的帮助。 |
为什么要进行遗传代谢病检测,你知道吗,一起去看看具体情况吧。 因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题,如果你的孩子患有先天的遗传代谢病,父母又不知道,那么结果是十分可怕的,现实是极其残酷的: 孩子肉体的极大痛苦 从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻,面部痴呆,眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现,严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。 家长精神沉重的折磨 由于确诊难,父母带着孩子常年奔走于各大医院之间,辞去工作有之,变卖家产有之,而无论如何努力,但甚少有好的结局,甚至即便是孩子离去了,悲痛仍然不会停止。 大多数智力低下儿尚无有效的药物,故应对智商高低不同者分别加以处理:智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校;智商在35-49者只能自理生活;智商在35以下者;则只能由他人照顾和监护。 家庭金钱的巨大损失 国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿,统计表明,不进行新生儿筛查,治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计,出生一个智障儿童,仅以其存活40年计,造成的经济损失可达70余万元。 以上就是有关遗传代谢病的介绍,父母一定要注意遗传代谢病的情况。 |
遗传代谢病诊断怎么做?遗传代谢病诊断有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史,由简到繁,由初筛到精确,选择相应的实验检查。 1.尿液的检查 (1)尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。 (2)尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。 (3)尿液筛查试验 常用的有三氯化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。 2.血液生化检测 如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。 3.氨基酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析,指征是: (1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者; (2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症、低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等); (3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等); (4)疾病饮食治疗监测。 4.有机酸分析 人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,以尿液最为常用。其指征大致同氨基酸分析: (1)不明原因的代谢异常; (2)疑诊为有机酸或氨基酸病; (3)疑为脂肪酸代谢及能量代谢障碍; (4)不明原因的肝大、黄疸等; (5)不明原因的神经肌肉疾病; (6)多系统进行性损害等。 以上就是对于遗传代谢病诊断的介绍,希望会对你有一定的帮助。 |
你了解遗传代谢病护理情况吗,遗传代谢病护理一般有哪些方法呢? 1、应尽量少食蔗糖或甜菜糖 因为它们分解代谢后一半成为果糖,而果糖能增加尿酸生成,蜂蜜含果糖亦较高,不宜食用。应禁止吸烟。 小儿遗传代谢病患者需要长期注意饮食,合理调配膳食结构,才能防止和延缓小儿遗传代谢病并发症的发生。 2、注意急性期疼痛部位的护理 病人疼痛剧烈,应让病人卧床休息,抬高患肢,关节制动,尽量保护受累部位免受损伤。还应消除应激状态:紧张、过度疲劳、焦虑、强烈的精神创伤时易诱发小儿遗传代谢病。 应告知病人要劳逸结合,保证睡眠,生活要有规律,以消除各种心理压力。 3、保持良好的心态 良好的心态是战胜病魔的第一步,它使我们在与病魔的抗争中意志更加坚强、信念更加坚定。小儿遗传代谢病患者应树立正确的人生观、价值观、世界观,保持乐观向上的生活态度,相信自己一定能够战胜小儿遗传代谢病的困扰。 4、 禁酒! 常饮酒、赴宴,喜食富含嘌呤、蛋白质的食物。统计表明,筵席不断者,发病者占30%。 5、少吃火锅 尽量减少喝高汤的机会。 6、 蛋白质可根据体重比例来摄取 1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质,并以植物蛋白为主,避免吃炖肉或卤肉。 7、少吃脂肪高的食物 痛风并发高脂血症者,脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。 8、 大量喝水 每日应该喝水2000ml至3000ml,促进尿酸排除。 9、少吃盐 每天应该限制在2克至5克以内。 以上就是遗传代谢病护理内容,一旦发现遗传代谢病情况,一定要十分的注意,要做好遗传代谢病护理, |
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