耳朵先天畸形

耳朵是一个人接受外界，感知外界信息的最为直接的器官，耳朵如果出了问题，那将无疑是一件令人心塞的事情。那么耳朵先天畸形怎么回事呢？

耳朵先天畸形医学术语称为先天性小耳畸形，或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

常见的耳朵先天畸形分为以下两类：

1、先天性耳前瘦管。俗称聪敏眼，是第一鳃沟在胚胎期没有完全融合而留下来的最常见耳病之一。瘦口常位于耳廓前上方，瘘管可有分支，管腔内有脱落上皮，挤压时有白色臭味分泌物。化脓时可形成脓肿，需切开排脓。反复化脓易形成脓痞或疤痕，待痊愈后需行瘘管及分支切除术。如不发作者一般不需治疗。

2、先天性小耳及外耳道闭锁。二者常同时发生，前者系第一、二鳃弓，后者为第一鳃沟发育障碍造成。还可伴有中耳甚至内耳畸形。

一般这类畸可分为三类：①小耳廓形态尚可辨认，耳道闭锁部分未波及中耳；②耳廓呈条索样突起，耳道闭锁伴中耳畸形，听力呈传音性聋，此型最为常见；耳廓残缺仅存不规则突起，耳道闭锁伴中耳畸形并累及内耳，听力呈混合聋。此型在临床上少见。

先天性耳畸形人们一看就可以诊断，是否伴有中耳内耳畸形则需要做听检查明确耳聋性质，通过CT扫描可了解耳道及中耳畸形情况。那么耳朵先天畸形的症状有哪些呢？

先天性小耳畸形患者的临床特征涉及的部位主要是耳廓、外耳道和中耳，内耳往往不受累。按照畸形程度，临床上最常用的分型为三型：

Ⅰ度：耳廓的大小、形态发生变化，但耳廓重要的表面标志结构存在，外耳道狭窄，严重时外耳道出现闭锁

Ⅱ度：最为典型，只存在呈垂直方位的耳轮，呈腊肠状，外耳道闭锁

Ⅲ度：只存留皮肤、软骨构成的团块，严重者出现无耳。

先天性小耳畸形患者中耳发育障碍类型多达十余种，主要为听小骨、鼓室肌肉和面神经的发育畸形，并且同外耳畸形严重程度密切相关。先天性外耳畸形在严重病例中可以表现为序列征的临床症状之一，如：眼-耳-脊柱序列征。

其患者除存在小耳畸形外，还患有半面短小（颞骨，上颌骨或下颌骨发育不全），软组织畸形（耳前赘生物或大口畸形），眼睑缺损（眼睑缺损，睑结膜上皮囊肿），脊柱畸形，以及先天性肾脏和心脏缺损。

耳朵先天畸形无疑是一件令人遗憾的事情，那么耳朵先天畸形的病因是怎样的呢？

一、胚胎学

耳廓起源于胚胎第一鳃弓（下颌弓）和第二鳃弓（舌骨弓）。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

二、遗传学

先天性小耳畸形可以单独发生，也可以是综合征的部分表现，常见综合有：Treacher Collins综合征，Goldenhar 综合征，Nagar综合征，Miller综合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。

三、流行病学

先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性（2：1），以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。

小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。

人活在世上，眼观四路，耳听八方，都是很正常的事情。但是有些人生来便失去了这样一种对于大众来说，十分平常切自然的能力，这无疑是很残忍的事情。那么耳朵先天畸形的治疗是怎样的呢？

先天性小耳畸形的治疗主要包括两个方面的内容，一个是外耳郭再造，另一个是听功能重建。一般先行外耳郭再造，再行听功能重建。听力重建手术常常会破坏耳后皮肤，因此要在耳郭再造后施行。

一、外耳郭再造

1、手术时机：耳朵再造手术时机很重要，是获得理想手术效果主要的决定因素之一。我们认为综合肋软骨发育、耳郭发育以及心理发育等因素9岁、10岁、11岁是最好的耳朵再造年龄。

2、再造方法：耳朵再造通常需要2～3次手术。具体的方法有两种。一种叫做Brent法，Brent是个美国医生，后来日本的Nagata永田医生做了比较大的技术改进，这种方法在全球范围内应用最多、最普遍。这种方法不需要皮肤扩张。

另一种是皮肤扩张法，手术一般要3次。第一次手术在残耳后乳突区埋置一个50～80ml水囊（即皮肤软组织扩张器），住院时间约4天左右。手术后7 天开始注入生理盐水，隔天注水一次，注满50～80ml生理盐水约需1个月，注水完成后休养1个月再来医院行第二次手术。

二、听力重建

对于双侧小耳畸形、外耳道闭锁的患者，可以考虑进行外耳道成形增进听力的手术。但对于单侧小耳畸形的患者，笔者的经验是进行部分外耳道成形，深度在1cm左右，不进人中耳腔，尽量用局部皮瓣向内翻人覆盖之。