唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是我国发生率最高的出生缺陷之一。 患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍,并伴有其他问题,白血病、消化道畸形等,生活不能自理,且寿命短,平均存活年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。 唐氏综合征发生率与妈妈怀孕年龄有关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。所以,想要怀孕的女性,应尽早怀孕,女性怀孕时的年龄越高,怀唐氏胎儿的风险就越大。
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唐氏综合征的发生让孩子的心灵受到创伤,未来的生活带来了影响,让孩子早日恢复健康是家长的心愿。医生指出:了解唐氏综合征的危害,可以帮助家长提起重视,对早期的治疗效果有很大的帮助。那么,唐氏综合症的症状是什么? 1、唐氏综合征患儿的大多都表现为头颅小并且圆,眼与眼之间的距离比较宽,上眼皮与下眼皮之间的缝隙比较小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。 2、孩子的智能低下,只有正常孩子智能的一半,甚至连一半都没有,孩子没有想象力,思维能力低下,对事情的记忆力低下,很容易健忘的症状。 3、发育比较慢,在孩子慢慢长大过程中就会和正常的孩子的差别增大,比如说一些简单的动作,吃饭、穿衣服孩子就会反映迟钝,动作笨拙,没有办法完成,走起路来步态不稳,也站不稳。 4、患儿的身体的发育比较落后,看起来特别的矮小,四肢与正常儿童相比比较短,出牙迟错位没有规律,四肢关节弯曲、手脚趾粗短,脚手掌弓状。患儿会有先天性心脏病或胃肠道畸形,甲状功能低下,因免疫功能低下,易患各种感染。少数的会有白血病的倾向。 |
唐氏综合症是一种常见的疾病,特别是在婴幼儿时期患病的几率非常高,随着发病率的上升,也逐渐引起人们对唐氏综合症的关注,但是很多人对唐氏综合症的病因不是很了解,以致于不能及时了解到病情,从而加以控制。下面让我们一起听一听专家的讲解。 导致唐氏综合症的原因有哪些 1:妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等; 2:受孕时,夫妻一方染色体异常; 3:夫妻一方年龄较大; 4:妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等; 5:夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作; 6:有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。 因此,孕妇在怀孕3个月左右应该去做相关检查。该检查只需抽取两毫升血液进行检验,对孕妇及胎儿没有伤害。筛查结果将提示是否“继续妊娠”或“终止妊娠”。总之,大家要重视自己的身体健康情况,怀孕后要重视胎儿发育的问题,尽量避免上面的这些因素出现。 |
唐氏综合症产前筛查价格 唐氏综合症产前筛查算是产前检查中很有必要做的一个项目,而为了不生出“唐宝宝”,很多孕妈也会选择做唐氏综合症产前筛查,而唐氏综合症产前筛查的价格是多少呢? 其实因为地域和医院的不同,一般做唐氏综合症产前筛查价格也有着差异,但是总体上而言,做唐氏综合症产前筛查的价格一般是在200元之内的,不过一般这个价格的唐氏综合症产前筛查算是初步筛查,若是检查结果出来胎儿属高危结果的话,则需要在医生的建议下再进行检测,而再进行检测的费用也根据医院的不同和检查项目的不同而有所差异。 唐氏综合症产前筛查看胎儿性别 很多人说唐氏综合症产前筛查能看胎儿性别,其实这个说法是错误的。唐氏综合症是人类常见的一种染色体疾病,其实唐氏综合症也算是很随机的一种疾病,几乎每个妈妈都有可能怀上“唐宝宝”。但其实唐氏综合症患儿一般会造成家庭和经济很大的负担,因为唐氏综合症患儿智力低下,而且生活完全不能自理,所以一般准爸妈会在产前先检测胎儿是否为唐氏儿,再决定是否继续妊娠,据悉几乎所以发达国家的孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查,而我国目前也很建议各位准妈妈在孕期做唐氏综合症产前筛查。而很多人称唐氏综合症产前筛查能查出胎儿性别,其实这个说法是错误的,因为唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。所以唐氏综合症产前筛查并不能看胎儿性别。 唐氏综合症产前筛查注意事项 为了不生出“唐宝宝”,很多孕妇都会进行唐氏综合症产前筛查,只是在进行唐氏综合症产前筛查时需要注意些什么呢?其实孕妈在进行唐氏综合症产前筛查前一般不需要过分紧张,而一般做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行。 但是空腹这一项并不是必须的,在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小之间的联系比较密切,所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询,做好其他准备工作。一般而言进行唐氏综合症产前筛查的最佳时间实在孕期15~20周。
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唐氏综合症目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。 1.医学领域 虽然,在当下的医学技术条件下,尚无治愈唐氏综合症的有效手段,但还是可以采取一定的措施,来减少它的危害。患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形,要及时做矫形手术。 2.家庭方面 患儿免疫能力较差,父母要予以更多的保护,尽可能避免其被外界致病微生物所感染。此外,父母要努力培养患儿的自理能力,解决他们行为方式的诸多问题,培养他们独立生活和适应社会的能力。 3.社会方面 社会应当给予他们更多的医疗和特殊教育方面的资源。针对这样个特殊群体的特殊教育,可以在一定程度上缩小他们与正常儿童在智力和行为能力方面的差距,甚至可以让他们在经过这一阶段的特殊教育后接受和正常儿童一样的教育,使其拥有一定的工作技能,以便于将来走上工作岗位。 |
对唐氏综合症来说,目前尚无有效治疗方法。最好的预防手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。 1、遗传咨询 孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,所以患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。 在怀孕初期脸检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产。预防的办法是做好产前筛查必要时产前诊断,然后终止妊娠防止这类孩子出生。 2、产前诊断 产检是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。 产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。 |
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