贵阳能够做孕前检查项目的医院有很多，比如贵阳市妇幼保健院、贵航贵阳医院、贵州医科大学附属乌当医院等等，其中也包括贵阳医科大学附属医院。所以，在贵州医科大学附属医院做孕前检查是免费的。。

在成都，能够进行孕前检查项目的医院有很多，比如成都市龙泉驿区妇幼保健院、四川省第二中医医院等等。需要注意的是，孕前检查免费项目并不是全部，一般只体格检查、妇科检查、血常规检查、传染病筛查等项目。。

在该院进行检查可以挂妇科、男科、妇产科、计划生育科、妇科、内分泌科等科室。在海口，多加医院都能为夫妻双方提供孕前检查服务，比如海南省妇女儿童医学中心、海南医学院第一附属医院、海南医学院第二附属医院等等，其中就包括海口市妇幼保健院。。

一般来说，女性做孕前检查可挂妇科、妇产科或者生殖中心，而男性做检查可以选择挂内分泌科、男科等科室。在广州，能够进行孕前检查项目的医院有很多，比如广州市妇女儿童医疗中心、中山大学孙逸仙纪念医院、中山大学肿瘤防治中心等等。。

在长沙，正处于备孕阶段的夫妻做孕前检查非常有必要，一般可以前往湖南中医药大学第二附属医院、中南大学湘雅三医院、湖南省人民医院、湖南省中西医结合医院、等医院进行。备孕夫妻2024长沙孕前检查医院有哪些。。

在太原，能够为夫妻双方提供孕前检查项目的医院有很多，包括山西医科大学第一医院、山西中医药大学附属医院、山西省中西医结合医院、山西省煤炭中心医院等等。以上就是太原部分能够开展孕前检查项目的医院。。

Prader-Willi综合征是由15号染色体区域的活性基因缺失引起的。因为遗传自人父亲(父本拷贝)的UBE3A基因的拷贝在大脑的某些部分通常是无活性的，所以母本15号染色体中的缺失在这些脑区域中没有留下UBE3A基因的活性拷贝。。

这些基因的丢失可能是环14号染色体综合征的几个主要特征的原因，包括智力残疾和延迟发育。末端缺失14综合征是由14号染色体的长(q)臂末端(末端)的几个基因的丢失引起的。。

研究人员认为，13号染色体上的一些基因的额外拷贝会破坏正常发育的过程，从而导致13三体的特征性特征以及与这种疾病相关的医学问题的风险增加。在大多数患有称为8p11骨髓增生综合征的罕见血癌的人中已经鉴定出涉及13号染色体的遗传物质的重排(易位。

研究人员正在努力确定12号染色体上哪些基因被易位破坏，他们正在研究这些染色体变化如何导致肿瘤细胞不受控制的生长和分裂。这些细胞在12号染色体的p臂上具有总共四个拷贝的所有基因。。

研究人员已经确定11号染色体短臂上的基因与WAGR综合征的特征有关。雅各布森综合征的特征可能与11号染色体上多个基因的丢失有关。。

癌症肿瘤与10号染色体丢失的关联表明该染色体上的一些基因在控制细胞的生长和分裂中起关键作用。10号染色体的数量和结构的变化与几种类型的癌症相关。。

据信，每个细胞中9号染色体拷贝的EHMT1基因的丢失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因。具有9q22.3微缺失的人在9号染色体上缺失2至超过270个基因。。

例如，伯基特淋巴瘤(一种称为B细胞的白细胞癌，最常见于儿童和年轻人，可能是由8号染色体和14之间的易位引起的。来自8号染色体区域的其他基因的丢失可能有助于这种情况的额外特征。。

有时与FOXP2相关的言语和语言障碍相关的其他特征，包括延迟的运动发育和自闭症谱系障碍，可能是由于染色体7上其他基因的变化引起的。当Saethre-Chotzen综合征由染色体缺失而不是TWIST1基因内的突变引起时，受影响的儿童更有可能患。

另外40%的6q24相关短暂性新生儿糖尿病病例发生在6号染色体来自父亲的复制品遗传物质重复，包括6q24区域中父系表达的印迹基因。6q24相关的短暂性新生儿糖尿病是婴儿中发生的一种糖尿病，是由6号染色体长(q)臂6q24区域某些基因的过度活。

丢失一份PURA基因被认为会改变正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经系统问题。科学家们仍然在确定缺失区域中其他基因的丢失可能与5q综合征的特征和AML的发展有关。。

在患有面肩肱型肌营养不良症的人中，D4Z4区域的低甲基化阻止DUX4基因在通常被关闭的细胞和组织中沉默。PDGFRA相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是由涉及 PDGFRA基因的遗传异常引起的， PDGFRA基因是4号染色体上发现的一种基因。。

在具有3q29微缺失综合征的人中，3号染色体的相同区域被删除(如上所述)。3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。。

SATB2相关综合征中涉及几种类型的遗传变化，所有这些都影响2号染色体上称为SATB2的基因。在q23.1位置的一小段染色体2的丢失(缺失)或获得(复制)可引起MBD5相关的神经发育障碍(MAND)。。