什么是唐氏综合征？什么情况会生出唐宝宝？

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2019年3月21日是第八个世界唐氏【试管为啥第一次成功】综合征日，唐氏综合征即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。除此之外，唐氏综合征患儿还有一个“甜蜜”的名字——唐宝宝。

“3.21”这些看似平常的数字，对于唐宝宝来说却有着不平凡的意义。自2011年起，联合国大会正式将每年的3月21日定义为“世界唐氏综合征日”，寓意唐氏儿所具有的独特性——21号染色体三体。

多出的那一条“21号染色体”给唐宝宝们带来的是明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。而且，唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法。唐宝宝的生活现状和生活质量不尽如人意，他们要比常人付出百倍甚至千倍的努力，方有可能维持一般生活质量。

所以，

让更多的人了解唐宝宝！

让更多的人明白优生的重要性！

让更多的人了解产前诊断（筛查）的必要性！

是我们迫切要做的事！

唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。1866年，第一次对唐氏综合征患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，后人以其名字将该疾病命名为唐氏综合征（Down’s综合征）。患有该类疾病的胎儿出生后会出现发育迟缓，学习障碍、智能障碍和残疾等一系列的临床症状。

1.特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。

2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，中到重度智力障碍（智商25～50），动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障【试管鲜几天可以测早早孕】碍、内分泌异常【试管鲜胚和囊胚的区别】等其他问题。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征并非遗传性疾病，且不会传染。

世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐宝宝，这与人的种族、血型、学历、地位无关。

唐氏综合症的发生率约为1/800，是最常见的染色体变异。

高龄孕妇生育唐宝宝的风险值较高。

唐氏综合征可以通过孕期产前筛查、诊断实现早发现、早干预，减少唐氏儿的出生。

1、目前常见的唐氏筛查方法

?孕早期孕妇血清学产前筛查：孕9周～13周6天进行，通过检测孕妇血清中生化标志物的含量，结合孕妇基本信息计算唐氏儿的发生率，检出率约75-80%，孕早期血清学筛查为孕妇后期临床干预赢得了宝贵时间，是对唐氏儿进行筛查的理想选择。

?孕中期孕妇血清学产前筛查：孕15周～20周6天进行，本院筛查中心开展的三联法筛查检测指标包括（AFP、uE3、FreeβhCG），其对唐氏儿的检出率≥70%，对18-三体综合征的检出率≥85%，对开放性神经管缺陷的检出率≥85%。

?孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（无创DNA检测）：孕12周～22周6天进行，唐氏儿检出率高达95%，是目前唐氏筛查检出率最高的检测手段，随着生活水平的提高，越来越多的孕妇选择无创DNA检测。

2、唐氏综合症产前诊断

?胎儿染色体核型分析：孕16周～22周6天进行羊水穿刺，高龄、唐氏筛查高风险、有不良妊娠史等情形的孕妇建议进行胎儿染色体核型分析。

建议所有孕妇都进行唐氏筛查，科学评估唐氏综合症发生风险值，建议唐筛高风险的孕妇接受羊水穿刺，进行胎儿染色体核型分析，实现唐氏儿的早发现、早干预！

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