唐氏症宝宝典型症状及治疗方法

许多孕妇在怀孕时都希望自己的孩子能健康、平安地长大，但很多时候并不能如愿。意外和疾病常常会降临。不同体质、年龄和染色体的人们所孕育出的孩子基因各不相同。有些孩子天生就患有疾病，甚至还有唐氏症。唐氏综合症是一种染色体缺陷遗传疾病，每700个新生儿中就有1个。研究人员认为，唐氏症与母亲的年龄有关。因此，高龄产妇在怀孕期间通常会被建议做羊膜穿刺或绒毛取样检查。

一、唐氏综合症的类型 1. 21三染色体性：正常人体内的第21条染色体是两个副本，这种类型的唐氏症宝宝就是有三个副本。95%的唐氏症宝宝都属于这种类型。 2. 易位性：这种类型的唐氏综合症是有一个额外的染色体，或是整个21条染色体依附或易位到另一个染色体上。只有3%的唐氏症属于这种类型。 3. 马赛克唐氏症：这种唐氏症表示为混合型，一些细胞具有21染色体三个副本，但还有其他细胞是两个副本。只有2%的唐氏症宝宝属于这种。

二、唐氏症的诊断与特征 1. 唐氏症的病因尚不明确，但据研究，唐氏症宝宝的风险随着妈妈年龄增加而增加。 2. 诊断方法：医生可能会要孩子做一些测试，如验血检查额外的染色体、心脏超声波检查、心电图、胸部和胃肠道X光检查等。 3. 唐氏症宝宝的典型特征：扁鼻、脖子短、小耳朵、小牙齿、杏仁状的眼睛、小手脚、身高较矮等。 4. 常见相关疾病：唐氏症宝宝通常容易患有心脏问题、痴呆、白内障和其他眼部问题、胃肠道阻塞、睡眠呼吸暂停、甲状腺功能减退、听力问题、髋关节脱臼等。

三、羊水穿刺是否危险？ 许多孕妇听到“穿刺”一词就非常紧张，脸色会变得苍白。但实际上，羊水穿刺远没有想象中的神秘和恐怖，其步骤非常简单。大多数情况下，羊水穿刺在孕中期进行。孕妇平卧在检查床上，经过局部消毒、麻醉，医生在B超引导下将一根细小的探针经皮肤刺入孕妇宫内，吸取少量羊水用以检验。而孕妇在整个过程中仅需要少量配合即可。随着科技和临床技术水平的不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以孕妇们最为关心的流产率为例，上世纪报道其流产率约为0.5%，近年来有报道它导致的流产率仅为1/1600。

四、治疗唐氏症宝宝的方法 1. 情感行为治疗：这些疗程可以帮助减少愤怒和冲动行为的发生，并改善照护者与唐氏症宝宝之间的关系。 2. 物理治疗：包括改善运动技能、姿势的活动和练习，以及这些儿童的身体能力，让他们学会如何控制自己的动作。 3. 语言说话治疗：通过语言说话治疗，唐氏症宝宝可以提高他们的沟通技巧，懂得如何与人互动、聊天，表达自己的想法。

五、如何引导唐氏症宝宝康复？ 1. 引导孩子自己盘腿坐在地板上。让孩子弯曲膝部面向您坐在地板上，让他双手撑着大腿，看是否能保持这一姿势坐稳。在孩子视线水平位置用玩具吸引他/她/他的注意力或者您弯要至他视线的水平位置。如果让他看比他视线水平位置高的物体时，他会失去平衡而往后倒。鼓励孩子尽量保持坐稳的姿势，训练他从10秒延续到2至3分钟不等。当他能保持该姿势（两手撑大腿）坐稳2-3分钟后，尝试让他用一只手握着轻的玩具，另一只手依然撑着大腿。经过多次训练后，孩子就可以不用双手撑着大腿在地上坐稳至5分钟甚至更长的时间了。 2. 用所有玩具鼓励他站起来。孩子首先是因为想玩放在他面前的玩具，才会有所行动。必须把玩具放在他可以看到但触摸不到的地方，直到他站起来。提供一个有边缘的物体使他学会抓住物体的边缘站起来，在开始时，他的手臂完全大部分的动作以拉起身体的重量。他可以学会如何更好地使用臂力，当他熟练于抓着物体站起来和使之转为半跪姿势时，他的手臂和脚就会在他站起时分担一部分力量。当孩子能很容易地站起来时，他就可以用手扶着物体表面如低矮的冰箱的面上等，基本上用腿部力量来使身体站立起来，他可以用手扶着物体保持身体平衡。当从坐的姿势抓住东西站立起来时，孩子需要能抓住物体顶部边缘，这时物体高度应该在胸部位置。当开始从跪的位置站立起来时，他可以用一些矮的物体练习，直到掌握为止。当他掌握站起的动作而想站起来时，他需要一些高点的物体来使他能够用手臂抓住物体，从半跪的位置用两腿用力撑起身体站起来。

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