目前,通过三代试管胚胎筛查主要是检查遗传性疾病,包括弥漫性脑硬化症、遗传性血小板减少症、智力低下、脊髓性肌萎缩症、毛囊角化症、脑积水、 它还可以筛查隐性斜视基因,从而降低孩子将来患这种眼疾的风险。
一、三代试管胚胎筛查检查什么
第
三代试管婴儿技术可以在胚胎移植前对胚胎进行基因筛查和诊断,帮助父母筛选出最健康的胎儿。目前,这项技术可以筛查以下遗传疾病:
1、常染色体显性遗传病
包括骨骼发育不良、成骨不全、视网膜母细胞瘤、黑色素瘤、胃肠道息肉综合征、先天性肌无力、神经母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉等疾病。
2、X 连锁隐性遗传病
常见的X连锁隐性遗传病有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。由于隐性遗传病位于Y染色体上,因此患者多为男性。
3、多基因遗传病
躁狂抑郁性精神病、精神分裂症、重症先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病发病机制复杂,遗传率高,危害严重,患者后代无论性别,患病风险均大大超过10%。
虽然第三代试管婴儿技术具有优选胚胎、通过PGS技术选择正确胚胎以及降低流产概率、避免部分家族遗传病等诸多优势,但不仅对胚胎的要求高,费用也远高于第一代试管婴儿和第二代试管婴儿。
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二、胚胎筛查能查得出斜视吗
根据科学研究和实践经验,三代试管婴儿胚胎筛查可以检测出隐性斜视基因。该技术利用人工受精、胚胎培养等先进科学技术,在受精卵形成前进行基因检测和诊断,排除携带隐性斜视基因的胚胎。
为此,医生首先需要采集患者父母的血液或唾液样本,通过 PCR 扩增等分子生物学方法检测患者是否携带隐性斜视基因。如果父母一方携带该基因,其子女可能会遗传该疾病,患病几率为 50%。在此基础上,医生可以通过三代试管婴儿PGD技术筛选出不携带隐性斜视基因的胚胎,然后移植到母亲体内受孕。
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