为什么要进行筛查呢?
先天性疾病是指在母亲怀孕期间或出生后即开始发生、发展的疾病。这类疾病虽然不能完全治愈,但有些可以通过药物、食物或其他方法进行替代、干预或治疗,从而减轻或延缓疾病对人体的影响。例如,苯丙酮尿症就是一种由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸堆积,影响大脑发育,进而影响智力的疾病。如果能在早期发现并采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳,就可以避免苯丙氨酸的堆积,防止大脑受损。
另一种常见的先天性疾病是先天性甲状腺功能低下。这是由于甲状腺发育迟缓,不能产生足够的甲状腺素,导致包括大脑在内的其他器官发育受阻,出现以呆傻为主要表现的发育落后。如果能在早期合理补充甲状腺素片,就可以避免人体的受损。
此外,还有一些疾病可能会影响听力系统的发育。例如,先天性听力功能降低可能导致发音障碍,进而引发先天性聋哑。如果能在出生后6个月内发现并使用助听器或进行人工耳蜗植入手术,就可以改善发音障碍。
筛查项目包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。这些筛查项目采用的方法包括在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血进行检测,或采用耳声发射、脑干听觉诱发电位或行为测听等生理学检测方法。
需要注意的是,新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程,对于孩子存在的进行性听神经系统退行性疾病,这种筛查并不能发现。因此,筛查并不能保证孩子今后不会患病,只是在出现相关疾病时,发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。
我们应该怎样看待新生儿筛查呢?在一些地区,高发疾病会进行相应的筛查。除了新生儿筛查,针对一些情况,政府也会进行相应的筛查,如缺碘的筛查、高血压筛查等。
筛查实际上是在相应人群中初步挑选一种或几种疾病的简便方法。由于筛查的对象众多,且需要快速获得结果,因此采用的技术方法应当是简便的。然而,简便的方法得到的数据精确度可能较低。为了避免漏诊,初步筛查后的医院会将可疑病例都作为复查的对象。这样,很多复查的对象实际上并不是病人,这就是医学上称之为“假阳性”的结果。通过筛查和复诊,真正的病人才能被发现。因此,没有通过筛查的对象并不能称为病人,只有通过复查才能最终确定。希望家长能理解这一点,并正确对待筛查的结果。
新生儿筛查是通过群体的初筛、复查,将那些可以及早治疗或干预的疾病尽早发现并治疗,从而提高下一代的身体状况和生活质量。这项工作虽然庞大而复杂,但其中最关键的环节是得到父母们的支持和理解。
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