新生儿疾病筛查包括哪些疾病？

新生儿疾病筛查是一种实验室诊断方法，通过对新生儿的血液进行检测，以发现并早期治疗一些可能的先天性、遗传性或代谢性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等。这些疾病如果得不到及时有效的治疗，可能会对患儿的智力、体格发育产生严重影响。

新生儿疾病筛查主要针对的是那些在新生儿期就可能对孩子的生长发育和智力发育产生重大影响的一类先天性、遗传性代谢性疾病。然而，由于不同地区的疾病发生情况不同，所筛查的疾病种类也会有所不同。以南京地区为例，其主要筛查的疾病包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症等。

虽然许多先天性缺陷的患儿在出生时并没有明显特异性症状，但大多数患儿在出生后的3-6个月甚至1岁以后都可能出现一些明显的临床症状。然而，到那时，孩子的智力和身体器官可能已经遭受到不可逆转的损伤，如生长发育迟缓、智力低下、残疾等严重后果。因此，即使是在表面上看起来健康的孩子，也应该进行筛查，以防止潜在的疾病对孩子的影响。

在孩子出生后的72小时，医院会负责采集孩子的末梢血制成干血片。为了保证筛查的准确性，现在普遍采用集中检验的方式，即采集的血液样本会被送往专业的筛查中心进行检测。目前，新生儿最常用的是在足跟内侧或外侧缘针刺采集血样。

统计分析显示，只有不到35%的患儿可以追溯到家族遗传史，而超过65%的患儿家族中并没有出现过这类疾病。即使在一直看起来健康的家庭中，也有不少患儿被诊断出这类疾病。

造成这种情况的原因可能有两点：一是筛查的某些疾病为隐形遗传代谢病，只有父母将所携带的突变基因都遗传给孩子才会发病；二是与环境因素恶化导致基因突变率升高有关。

因此，为了孩子的健康，有必要对每个孩子都进行筛查。如果能在早期发现并治疗，就有可能避免患儿智力和身体器官的损害，使孩子得以健康成长。