乳白色的血液：揭秘婴儿遗传代谢病的奥秘

据新闻报道，河南一位婴儿因呛奶引发呼吸急促，被紧急送往医院就诊。医生在为其进行血液采集时，发现该婴儿的血液呈粉红色。经过几分钟后，静置的血液的3/4变成了乳白色，但摇晃后仍为粉色。孩子的家长希望通过血常规找出病因，但检测仪器却无法测出血液的任何数据。有医生表示，从医20多年来，他从未见过如此罕见的患儿。

这种先天性遗传代谢病名为高脂血症，其血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，可能导致胰腺炎、黄色瘤等并发症。全国目前仅有6例这样的患儿。

什么是遗传代谢病？遗传代谢病是一种有代谢功能缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此，专家建议新生儿应进行遗传代谢病检测。

据了解，有些遗传代谢病并非不治之症，干预治疗也并不难。以先天性甲状腺功能低下为例，只要通过补充甲状腺激素，就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常，宝宝就可以像别的孩子一样健康成长。而在河南，查出患有苯丙酮尿症的患儿3岁前还可以享受免费治疗。

新生儿如何进行遗传代谢病检测？目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后，由专业护士采集新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。专家提醒，遗传代谢病是可治疗、可控制的。筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。

总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗，许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。

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