治侏儒症,了解其症状与确诊方法

2024-05-13 09:15:15 作者:sn_lsjx 16人浏览
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随着信息时代的到来,人们对各种疾病的认识和了解程度都有了显著提高,尤其是对于过去较为陌生的侏儒症。侏儒症,又被我们俗称为小矮人,是一种与正常人除了身高矮一些外,其他各方面都无异的疾病。

侏儒症是由垂体引起的,被称为垂体侏儒。这种病症的病因有两种,一种是原发性,即病因不明,部分属于遗传性疾病;另一种是继发性,即由于垂体周围存在各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染,如脑炎、脑膜炎、结核病;血管病变及外伤等。

治疗方法主要是使用生长激素替代疗法,目前常用的有基因重组人生长激素。治疗剂量一般为每日0.1单位/kg,皮下注射一次,每周6-7次。治疗的年龄越小,效果越好,治疗过程应持续到骨骺愈合为止。如果在治疗过程中出现甲状腺素缺乏,需要同时补充。

此外,也可以使用组成代谢激素,如苯丙酸诺龙和康力龙等。

在出生时,患儿的的身高和体重都正常,通常在1岁以内,由于生长缓慢,常常不被发现。随着年岁的增长,通常在2-3岁后,因为外观明显小于实际年龄,才被发现。患儿的身高往往低于正常同龄儿,骨骼发育缓慢,骨龄落后于实际年龄2岁以上,但身体各部比例仍与实际年龄相符,患儿的智能发育也正常。

患儿的面容天真,呈娃娃脸,头发纤细柔软,皮下脂肪较多。牙齿萌出缓慢,因为下颌骨发育不佳,乳牙排列不齐。手足较小,男孩的阴茎较小,大部分进入青春期的发育期会推迟。

确诊的关键是观察生长激素峰值的减少和血清类胰岛素生长因子的降低。

临床表现包括:身高比正常同龄儿童平均低30%,每年身高增加不足4厘米。面容天真,皮下脂肪丰满。声音尖细,青春期的发育会推迟,常见的现象是阴茎矮小,睾丸发育不良。骨龄常常低于实际年龄2岁以上。

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