侏儒症鉴别诊断指南：与哪些疾病需要区分？

侏儒症，一种让人闻风丧胆的疾病，它以其独特的症状让人敬而远之。然而，这种疾病却无法避免，因为它总是让人防不胜防。那么，什么是侏儒症呢？在医学上，侏儒症是指在类似环境下，患儿身高较正常孩童均匀低30%。如果因为下丘脑、垂体前叶功能低下导致成长激素分泌减少，从而引起的侏儒症，又被称为垂体性侏儒症，这是临床中最常见的一种类型。

一旦垂体出现疾病，就会导致侏儒症，这种情况被称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，即病因不明，部分属于遗传性疾病。对于身材矮小的小儿，我们需要注意与以下情况进行鉴别：一、慢性疾病引起的生长发育障碍，如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。二、其他内分泌代谢疾病，如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。三、家族性矮小，父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。四、青春期延迟症（体质性生长延迟症）患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后，即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。五、原基性侏儒症病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其他畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

侏儒症的辅助检查包括：生长激素激发试验，常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值10ng/ml。夜间12h生长激素刺激试验，示脉冲减少。生长激素释放激素试验，鉴别垂体和下丘脑病变。生长介质测定，常低于正常。血T3、T4、TSH测定，多数正常或低值。骨龄测定，常呈延迟。女性作染色体检查，排除Turner综合症。颅脑占位性病变，可作头颅X线摄片和CT显象。

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