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1.三代试管婴儿第三代试管婴儿中的PGD/PGS技术被频繁提及,的确PGD/PGS也是第三代试管婴儿的核心技术,它涉及到获得健康宝宝的可能性,那么PGD/PGS技术究竟是什么,它是如何解决难孕难育问题实现优生优育的呢?
什么是PGD/PGS?
1. 植入前遗传学诊断(PGD)技术是指在体外受精过程中,对有遗传风险的患者的胚胎进行植入前活检和遗传分析,选择未检出遗传病的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的一种诊断方法。
2. 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)采用与PGD相同的技术,也被称为 "PGD⁃全染色体非整倍体筛查"。
PGS和PGD的关系就像 "酱油和醋",它们相辅相成,都是为了选择没有致病基因、发育良好的胚胎,提高试管婴儿的成功率,最终得到一个健康的宝宝。
从定义中可以看出,要真正理解PGD/PGS,必须了解基因、染色体、DNA等概念。
DNA中文名称为脱氧核糖核酸,是生物的遗传物质。一个DNA分子可以分成许多片段,其中一些片段可以指导蛋白质的合成,并传递它们所携带的遗传信息。这种具有遗传效应的DNA片段就是基因,而一个DNA上有多个基因。DNA分子和蛋白质聚集在一起形成丝状物,这些丝状物被称为染色质,因为它们很容易被染上。在细胞分裂的过程中,染色质螺旋状形成染色体,这是同一材料在不同时期的两种形式。
举例:
1.你想攒一辆自行车,在淘宝上买了一堆零件,但不知道怎么组装,你想去图书馆,找一本关于组装自行车的书,图书馆里有很多书,就是染色体。
2.你找到一本书,其中第51-53页是关于自行车组装的,这3页的书,就是基因。这本书是用英文写的,英文字母中的26个字母,就是DNA。
简单理解,DNA就是英文字母,本身没有任何意义,组合成单词、句子,以表达特定的意义。由英文字母(DNA)写成的,包含组装这辆车的信息的3页就是1个基因。像这样的292页组成了一本书,一个图书馆有100万本书。所以一条染色体(图书馆)包含无数的基因(3页书)。为了简化它,确保你记住。图书馆=染色体,3页书=1个基因,26个英文字母=DNA。
PGD/PGS的优缺点有哪些
优点:这种方法对胚胎的发育和种植潜力影响不大,可以获得更多的细胞进行检测,而且诊断准确性高。此外,由于培养到囊胚阶段的胚胎本身已经完成了自我选择,所以获得的临床妊娠率很高。
缺点:只有20%-50%的体外培养的胚胎能发育到囊胚期,可检测的胚胎数量少,不符合PGD/PGS检测标准的胚胎或作为嵌合体被丢弃的胚胎也可能被移植以获得妊娠,使选择成为一个难题。
对于卵巢储备正常的不孕患者、高龄患者、不明原因的流产患者和体外辅助受孕反复植入失败的患者,PGS可以显著提高胚胎植入率和怀孕率。但同时需要更多的花费并承担风险。需要考虑活检操作对胚胎发育的影响和由于污染、ADO及同源重组等问题造成的误判。最后随着嵌合体的诊断率提高,对于嵌合体胚胎是否可以移植的问题目前尚无定论。
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