专家分析先天性卵巢发育不全发病的原因，能治好吗？

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先天性卵巢发育不全是什么原因造成的？

在先天性卵巢发育不良中，核型为45和XO，缺少一条性染色体。人们认为在XO/XX型中，XO细胞的比例越高，性染色质的比例就越低，畸形的数量就越多。当卵子或精子的性染色体在减数分裂过程中没有分离，导致没有性染色体的卵子与有X染色体的精子结合，或有X染色体的卵子与没有性染色体的精子结合，就会发生这种情况。

嵌合体：染色体异常的一种类型。它们是由来自不同同源的细胞系组成的个体。也被称为杂合子嵌合体。源于同一子宫的细胞系发育成不同核型的个体，称为同源嵌合体（mosaic），也称为马赛克。

儿童先天性卵巢功能不全是由于细胞中X染色体的缺失或结构改变引起的。X染色体的遗传基础尚不清楚，已排除了遗传印记的可能性。

由于女性两条X染色体中的一条在胚胎发育早期就被灭活，没有转录，因此只有一条X染色体在身体发育中发挥积极作用。由此看来，小儿先天性卵巢发育不良的表型并不是由于X单体的原因，而可能涉及到某种迄今尚未确定的相关基因的缺陷。这一推测的理论依据是。

1. 早期表达理论

参与人体细胞发育的X连锁基因可能在胚胎发育的早期和X染色体失活之前就已表达，而且是双倍剂量的表达。

2. 不完全灭活理论

Y染色体的研究结果表明，性别决定基因和先天性卵巢发育不良相关基因被认为是两个完全独立的遗传控制位点，因为一些先天性卵巢发育不良的病人有Y染色体有丝分裂衍生物。在一些患者中还发现有一个Y染色体基因（RPS4Y）与X染色体基因（RPS4X）相连，并编码40S蛋白异构体，这表明这个相连的基因可能是先天性卵巢发育不良的一个候选基因。

总之，先天性卵巢发育不良的发病机制目前正朝着分子遗传学的方向深入研究。

先天性卵巢发育不全能治好吗？

先天性卵巢功能不全是不能治愈的，但通过治疗可以保持第二性征和正常的性生活。目前比较常见的治疗方法是激素治疗、教育培训和咨询治疗。激素治疗是先天性卵巢发育不全比较重要的治疗方法，可以促进性腺和第二性征的发育，对治疗原发性闭经比较有效，因为不能生育或身材矮小不能改善。