先天性卵巢发育不良又称特纳综合征,是指患者有一条完整的X染色体,而另一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体的其他结构异常,患者有异常的临床症状,如生长迟缓、性腺 为了了解先天性卵巢发育不良是怎么回事,我们要向大家介绍一下它。
先天性卵巢发育不全是一种性染色体疾病,主要与染色体异常有关,主要有这些原因
1. 病因
对于先天性卵巢发育不良,这是一种性染色体疾病,是唯一的完全单染色体疾病,出生后能很好地存活,主要与染色体异常有关。
2. 主要原因
男孩从母亲那里继承X染色体,从父亲那里继承Y染色体,而女孩一般从父母各继承一条染色体。
先天性卵巢发育不良可能有典型的体征,以及需要及时治疗的微小可见特征
(一) 生长滞后
大约95%的患者可能身材矮小,但有一小部分嵌合体,或基因靶向的患者可能在正常身高范围内。
(二) 性腺发育不良
这一症状也可表现为继发性特征,如青春期发育或月经推迟。也可能出现原发性闭经。
(三) 面部和身体特征
1. 颅面表现
患者可能有颅面表现,如小下巴、高腭弓和低后发际线。
2. 眼脸部表现
患者可能表现为内眦赘皮、上睑下垂和眼距过宽。
3. 耳朵的表现
中耳炎的发病率一般很高,大约60%的成人会出现严重的临床症状,如进行性感音神经性听力损失,35岁以后进展更快,可能导致过早的老年性耳聋。
3. 牙齿变化
患者可能会出现牙冠和牙根形状的变化,牙根吸收的风险可能逐渐增加,导致牙齿脱落。
4. 皮肤变化
在大约15-60%的特纳综合征病例中,通常色素痣的数量明显增加,但黑色素瘤的风险没有明显增加,可能出现白癜风等皮肤变化。
5. 骨骼表现
其他骨骼异常包括短颈、肘外翻、膝外翻、脊柱侧弯和驼背。
6. 周围淋巴水肿和颈椎网状结构
周围淋巴水肿和宫颈蹼是新生儿期诊断特纳氏综合征的主要依据,但淋巴水肿可能在任何年龄出现或复发,出生时通常在出生后的头两年消失。