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1.三代试管婴儿马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,在15号染色体上有突变,其特征是显性症状,如高、瘦、四肢呈蜘蛛网状,胸廓畸形和高度近视。这种疾病也是遗传性的,所以通常不建议受孕,因为马凡氏综合症的病情在怀孕后会传给胎儿,不过通过第三代试管婴儿受孕的病人可以通过这种辅助生殖技术筛查出这种染色体遗传疾病。
马凡氏综合症是一种比较罕见的先天遗传性结缔组织疾病,而结缔组织负责人体组织之间的联系,一旦结缔组织出现异常,身体的正常功能就会受损,从而引起一系列并发症,严重者还极有可能危及生命。
而这种疾病具有一定的遗传性,如果能够有办法解决后代患病,那么遗传的问题将会为个体、家庭以及社会带来极大的积极作用和意义。随着医疗技术的提升与突破,目前,第三代试管婴儿已经可以成功避免马凡氏综合症遗传的问题。
第三代试管婴儿主要是通过基因诊断来避免马凡氏综合症遗传的问题,主要诊断的标准如下:
父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;
FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;
存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测一遍,数据量巨大,分析起立相对较困难,且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,那么这样更有价值。
如果经济条件允许也是可以选择全部基因筛查的,如果经济条件有限,或觉得没必要,那么做5对染色体筛查也是可以的。不过具体如何选择还是请根据自身条件而定。
马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的,主要的诊断标准是:
父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;
FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;
存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。
基因诊断可避免马凡氏综合征
马凡氏综合征是常染色体显性遗传,也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能,如果确定是患者,携带有致病基因,那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。
一般来说,每人约有3万个基因,如果全部检测,数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析,一般建议有家族病史的人,针对性地做基因检测,这样更有价值。
三代试管婴儿技术,也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查,然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育,这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了,保障下一代的健康。
我国对辅助生殖技术的管理比较严格,卫生部发布了《人类辅助生殖技术管理办法》作为其技术规范、基本标准和伦理原则。因此不管是在上海,还是在全国其他地方,做试管是需要结婚证的。为了让大家知法懂法,特整理了我国的一些省会、直辖市以及一些国家的试管证件要求,供大家参考。
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文章来源生育帮
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