很多妈妈觉得做唐筛检查很恐怖，真的是这样吗？唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清来检查胎儿是否健康或者计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。可是唐筛这么可怕还要不要做？你说呢？
唐筛必须要做吗？ 首先我们要明确理解唐氏筛查的意义，唐氏筛查是检查新生儿出生DNA缺陷的一项重要的筛查手段，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 目前在中国，关于“染色体疾病”的筛查方法有两种，一是传统的唐筛（两次，孕早期唐筛和孕中期唐筛）；另一种就是无创DNA产前基因检测。 最佳检查时间在孕15-20周，结果是一个分数，也就是发生异常的几率，当几率过大时，我们通常称之为唐筛高危。 但是唐筛高危的准妈妈并不用过于担心，按照传统诊疗常规，唐筛高危的孕妇应进行羊水穿刺检查，羊水穿刺检查仍是胎儿先天缺陷的金标准。 但羊水穿刺是一项有创有风险几率检查，需要患者和家属自行决定。 近几年随着遗传技术的飞速发展，一些无创DNA技术也开始崭露头角，有国外文献报道目前无创DNA检查的准确性已达到羊水穿刺的95%以上，经济条件允许的孕妇也可以考虑进行无创DNA检查，毕竟风险较小，只需要抽取静脉血即可。 推荐大家做唐筛的原因很简单：测了虽然只能得到“概率”，但如果不查，真中招了，生下唐氏儿的概率就是100%。 一、什么时候做唐筛最好 做唐氏筛查有一定的时间限制，过早过晚都不好，因此合适的时间非常的重要。检查可以在怀孕后15—20周内进行，最佳的检查时间是在妊娠16—18周之间做。唐氏筛查主要是通过抽取孕妈血液检测和超声观察胎儿，再根据孕妈妈的年龄，来得知胎儿妊娠胎儿是否是唐氏儿的风险。
唐氏筛查什么时候做？ 进行唐氏筛查可以在妊娠10~20周内进行，对于唐氏筛查主要分为两个时期。 第一孕期： 第一孕期检查主要在孕妈妈第10-13周左右时，利用超声波和抽血两种方式检查。超声波可以清楚地测量胎儿颈部透明带厚度，验血可以测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值来估算胎儿罹患唐氏症的风险。 第二孕期： 第二孕期主要在孕妈妈第15-20周时接受抽血检查，其主要目的是检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，以及再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重计算出胎儿罹患唐氏症的风险。 二、身体健康的夫妻也要做唐筛检查吗？ 只要是怀孕的人都要去做唐氏筛查，主要是因为大概95%“唐宝宝”的父母均为健康的并无家族遗传病的正常人。很可能是受精卵早期细胞分裂错误或者生殖细胞分裂错误导致的。这样来说，正常人也可能生下唐氏儿，所以既然双方正常也要去做唐筛检查。 为什么要做唐氏筛查？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，其发生的机率是八百分之一到一千分之一，而且没有明显的遗传倾向。然而这种几率还会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌样痴呆，生活不能自理， 并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。所以，孕妇产前一定要进行唐氏综合征筛查。 想生健康儿？ 唐筛检查必须做！ 唐氏筛查主要包括抽取孕妇血清，检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、游离hCGB亚基（早期两项）或甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）（中期三项）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算 出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免、时间分辨免疫荧光法、化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大，目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法，国家推荐时间分辨免疫荧光法。
三、 “唐筛”和“糖筛”千万不要分不清 两者虽然名称一样，但是内容却是天差地别，糖筛是妊娠期糖尿病筛查的简称，在孕期如果孕妈妈发现自己的血糖异常或者患有糖尿病，一定要加以抑制和治疗，否则会危害孕妈妈和胎儿的健康。而唐筛则是通过孕妈妈血液中一些物质的含量来判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。 四、唐筛没过关怎么办？ 如果唐筛结果是高风险的话，就需要做羊膜穿刺进行进一步的检查了，而且很多高龄孕妈担心不能进一步的检查，其实，高龄孕妈只要认识到了唐筛的检测价值之后，仍然可以进行唐筛检查，或者进行无创胎儿DNA检查。其实，就算唐氏筛查上被诊断为高风险也不一定代表胎儿是唐氏儿，但为了安心，可以做进一步的检查。 唐氏筛查结果怎么看？ 甲胎蛋白（AFP） 甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应大于2.5MoM。怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平为正常孕妇的70%，化验值越低，胎儿患唐氏征的机会越高。 MoM是中位数值的倍数，指产前筛查中孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。
游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（FreehCGβ） 怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平呈强直性升高，指数越高胎儿患唐氏征的机会越高。 游离雌三醇（uE3） 游离雌三醇是胎儿胎盘产生的主要雌激素，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中uE3值有降低的现象。 验血筛查值 如果验血筛查值大于国际标准1/270，孕妇属于高危人群。高危人群只是说胎儿是唐氏儿的可能性较大，低危人群也可能生出唐氏儿。需要注意由于各家医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。一般正常值为1/700左右，国际标准为1/270，小于这两个数值，相对而言风险更低。 筛查注意事项： 在产前筛查时孕妇需要提供较为详细的个人资料包括：出生年月、末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎是否吸烟、异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。 与一般涉及肝功等体检不同，唐氏筛查不用空腹。近来发现有些女性朋友搞不太清楚是否需要空腹，主要是由于唐氏筛查简称“唐筛”，和另一个词“糖筛”非常类似，听上去完全一样。不过，与唐氏筛查不同，糖筛是排查妊娠期糖尿病的，一般在24周做，需要空腹12小时。所以，假如有疑虑或者分不清楚，不妨问清医生，给你开的是哪种化验单。 |
