相信每位孕妈在孕期都会碰到唐氏筛查这项检查，收到结果好的，咱就先安心，收到结果不好的孕妈就整天提心吊胆，担心这担心那的，所以很多孕妈会选择不去做唐氏筛查。 那么凡是唐氏通过的，就一定不会是唐氏胎儿吗？
那类人群容易生出唐氏儿，那类人建议一定要去做唐氏筛查呢？ 1：孕妈怀孕前后有病毒感染史的，比如流感，风疹等，唐氏筛查可以诊断孕妈是否感染上病毒。 2：孕妈怀孕时，如果任何一方有染色体异常的。医生建议如果孕妈年纪在34岁以上，直接做羊水穿刺，34岁以下的直接 做血液筛检。 最佳时间：15-20周内 3：夫妻一方年龄比较大，现在越来越多年轻人因为工作的原因，所以结婚都会相对比较晚，都想等事业稳定了然后再结婚生小孩，可这个时候却发现自己怀不上了。 4：怀孕前孕妈有服用不明药物，如四环等。夫妻一方长期在放射性的荧幕下工作或污染环境下工作。
如果检查出唐氏筛查高危的孕妈也不要太过担心，医生会建议进一步做无创DNA或羊水穿刺。 无创DNA实际是在唐筛高危以后，抽血，检测血液里胎儿的游离DNA，来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷，价格一般在1800-2800之间，地方不同价格也不同， 羊水穿刺：取胎儿DNA确诊，好处是结果准确性高，缺点是羊水穿刺是有创，存在感染和流产的风险，具体概率有不同说法，如果医院和医生水平好的话，风险在0.5%左右，但我也看到过2%左右的风险报告。 所以很多孕妈如果唐氏检查不通过的话，都会选择无创DNA。这个相对安全些。 每个孕妇都一定要做唐氏筛查吗? 建议：每一位孕妇都查 唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，患儿智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。 大龄孕妇更不能忽视 因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关，因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查。研究表明，孕妇年龄超过30岁，胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000。孕妇年龄超过35岁，几率上升至1/300。孕妇年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妇年龄超过40岁，几率高达1/20。
唐氏筛查什么时候做? 唐氏筛查的时间掌握也非常重要，通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的，而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周，最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。 医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间，最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中，医院的报告确定是高危的情况，医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段，则是无法补检，只能进行羊膜穿刺检查，通过抽羊水来做唐氏儿测定了。 如何进行唐氏筛查 1.咨询准备工作 唐氏筛查与孕妇的月经周期、身体质量指数、孕周、胎龄有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 2.检查前无需空腹，筛查时抽取孕妇静脉血血清 检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的指标。 3.提供详细的个人资料
唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数，指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。 1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM，高于2.5MOM则为高风险; 2、绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高，胎儿患唐氏症的机会越高。 医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑，从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270)，其结果则为阳性，表示胎儿患病的几率比较高，需要做更详细的检查。但是，各个医院的计算方法不完全一样，定的标准也不一样，有的医院正常值标准是小于1/270，有的则是小于1/380。 |
