1、严重的常染色体显性遗传病患者,包括遗传性痉挛性共济失调症、软骨发育不全、成骨发育不全、结节性硬化、强直性营养不良、双侧性视网膜母细胞瘤、马凡氏综合征、双侧性先天性小眼球(显性遗传型)、无虹膜、进行性肌营养不良(面肩肱型)、视网膜色素变性等。
2、男女双方均患有相同基因突变所致的、严重的常染色体隐性遗传病,包括苯丙酮尿症、小头畸形、干豆状核变性、先天性全色盲。
3、多基因遗传病者。下列三种疾病的高发家系患者:如精神分裂症、狂躁抑郁性精神病。高发家系指:除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样疾病。