怎样筛查孕妇地中海贫血

做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查,若有异常则需进行肽链检测和基因分析.由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂,同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会.医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血.假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查.如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因,则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验,来分析胎儿的基因.产检孕妇进行必要的、系统的血液学筛查是监控同型地贫夫妇孕育、杜绝重症地贫儿的首要措施.血常规：低MCV(60-78fl), MCHC,MCH.红细胞渗透脆性试验(一管法)：阳性或弱阳性.
1、产前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；
2、基因检测：孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备；
3、产前诊断：对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g,孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml,24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生.