大排畸

“大排畸”是万能的吗？

大多数孕妇来大医院为的就是做胎儿大畸形超声筛查，她们往往认为做了这个检查就等于宝宝一切正常，没有问题了，只等瓜熟蒂落。

殊不知，胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的！

「大畸形筛查」查什么？

我院目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。

中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育，胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以被称为「大畸形筛查」。

至于具体的检查项目，不同的医院会根据不同的业务能力来设置，但大致会分为三个级别来检查：

Ⅰ级产科超声检查：对胎儿大小, 胎位, 胎盘等进行筛查，不对胎儿结构畸形进行筛查。

Ⅱ级产科超声检查：对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查，包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

Ⅲ级产科超声检查：除了对胎儿大小以及卫生部规定的六大类致死性畸形进行筛查之外，对胎儿主要解剖结构进行系统观察以及对严重结构畸形进行系统筛查。

但是，由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异，如有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。

为何有些胎儿畸形检查不到？

主要原因有以下几个方面：

（1）胎儿结构是一个逐渐形成和动态发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明确的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。

举个例子，骨发育不良在孕中期就无法及时发现。如果孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指标都在正常范围内，但在孕32周，做产科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，但股骨和肱骨仅相当于孕26周水平，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引产终止妊娠。

有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在随访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫内感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。

（2）由于胎儿本身的生理特点，某些疾病的诊断十分困难。

比如复杂心脏畸形由于诊断困难，可能导致胎儿期漏诊或误诊。另外一些细小的畸形或异常，因检查困难尚不能列入筛查范围，如耳廓畸形、手掌脚掌及指趾畸形、隐形脊柱裂等等。

曾有新闻报道，一位孕妇按照常规的产检流程，顺利通过了所有产检该做的检查，其中包括胎儿大畸形超声筛查。然而当全家怀着喜悦的心情迎来宝宝后，却发现新生儿一侧耳廓小且耳道闭锁，这下原本开心的一家人陷入了痛苦之中。

作为超声医生，对这样的情况也会感到十分无奈。可能大家认为耳朵不就在头两侧吗，超声怎么会检查不出呢？但是，胎儿由于在母亲子宫内往往是侧躺的，一侧耳廓紧贴母体子宫宫壁或胎盘，往往难以显示。耳廓偶尔可以显示，但耳朵的畸形包括很多内容，比如耳廓的大小、位置、耳道的有无以及听力，这都是我们目前超声检查无法观察的内容。

另外宫内胎儿双手经常呈握拳状，脚底也经常紧贴宫壁，所以目前无法观察到手指及脚趾的畸形。

（3）很多畸形临床表现变异很大。如先天性脑积水、肾积水等，胎儿期仅有轻度表现，出生后可能表现为严重的疾病，也可能逐渐好转。

（4）约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行血清学或羊水穿刺染色体检查。

「大畸形筛查」的检出率是多少？

各位千万不要对「大畸形筛查」期望值太高，因为孕妇腹部脂肪的厚度，胎儿的体位，羊水量，医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。

按照国际经验，「大畸形筛查」平均检出率能够达到 80% 左右已经是比较高的水平了，一旦发生胎儿畸形漏诊就怪罪超声医生的做法是不合理的，大人自己有病去做超声检查都不一定能 100% 查出来问题，更何况胎儿是在妈妈子宫里，又那么小。

医生不是上帝，不可能看到所有的问题。为了让大家对「大畸形筛查」检出率有个更直观的了解，列举国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下，供参考：

1、无脑儿产前超声检出率为 87% 以上；

2、膈疝产前超声检出率为 60% 左右；

3、法洛四联征产前超声检出率为 14%～65%；

4、消化道畸形产前超声诊断率为 9.2%～57.1%；

5、胎儿肢体畸形产前超声检出率为 22.9%～87.2%

“大排畸”筛查到底几次完成？

来过超声科的朋友经常可以看到有一些大肚子进进出出反复多次检查，面容焦虑、神色紧张，有的甚至在超声科的软皮靠背椅上做着怪异的高难度动作。

没错！这些就是来做大排畸的准妈妈们！

那么，为何有的大肚皮很快就能完成检查，而有些则需要反复多次检查呢？

这是因为宝宝在子宫里面位置的关系，有些运气好的孕妇，胎儿位置配合医生检查，所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到，那么恭喜这位孕妈，可以一遍通过筛查！

然而这样的幸运儿往往不多，仅占1/3左右，多数的孕妇都需要两次以上，有的甚至需要改天再来检查。这期间，就需要孕妇的配合，吃一些高热量的食物或者饮料，让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来，换了位置再让超声医生检查，以保证所有的必查项目都能观察到为止，这就比较辛苦了。

有些臀位宝宝的孕妇就更加“痛苦”，臀位的宝宝，观察脊柱比较困难，往往需要孕妇保持胸膝卧位的姿势10-20分钟，让胎儿在宫内臀部抬高或者换成头位利于观察胎儿脊柱。这就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。

很多妈妈都抱怨做大排畸的时候，宝宝不配合，往往要多次才能成功，让妈妈们吃了不少苦头。那么，有没有方法一次性就通过呢，让医生来告诉大家。

1.提前预约

妇产科从来都是人最多的地方，建议妈妈们早一些约大排畸检查，做完唐筛就约，以免人多约不上错过了最佳时期。

2.可以吃一些甜食

做四维检查的时候，如果宝宝不配合，不爱动，那就吃一些甜食，咖啡、巧克力都可以，但是不要多吃，吃多了宝宝兴奋，也不利于医生的检查。

记得看到过一个孕妈做四维，小家伙一直在睡觉就是不醒，孕妈妈吃东西、爬楼梯，胎宝宝就是不醒，无奈只有第二天起早再来一次了。

3.早一点去

孕妈妈去产检，往往要验血验尿、胎心检测、量血压等于系列的检查，如果宝宝不配合，一整天都做不完。一般胎宝宝最活跃的时候就是8点钟左右，所以孕妈妈们最好这个时间去做大排畸。

都说妈妈和宝宝连心，孕妈妈可以提前就给宝宝说一说，让小家伙配合一下。

无论多么累多么难，只要孩子健康，什么都愿意承受，这就是妈妈最伟大的地方，祝福每个孕妈妈平安生产，也祝福所有小宝宝健健康康！

大畸形筛查看男女

「大畸形筛查」坊间也称为「大排畸」，规范的说法是「中孕期系统产前超声检查」

做「大畸形筛查」时能不能问超声医生问题

想「顺便」知道胎儿是男是女？医生是不能告诉你的，因为国家有法律规定，没有特殊的医学指征不可以用超声或其他方法进行性别鉴定。

按照我们国家现行规定，超声医生是辅助科室医生，不可以就胎儿异常与处理和患者沟通 TA  们只可以写下诊断，但是病情的讨论和处理还是要回到产科医生处。

为什么在国外可以？因为国外规定产科医生可以自己做超声，自己写超声报告，所以 TA  们可以边做超声边和患者沟通。好像中国是唯一不允许临床医生做超声发报告的国家。

所以做超声检查时你问超声医生问题，如果 TA 不回答你不要怪 TA ，不是态度不好，是规定不好说的，如果说了也不算的。

“大排畸”的结果怎么看？

无论检查结果正常与否，检查报告单都需要给产科门诊的医生看，因为产科医生往往不光关注胎儿结构，还要关注胎儿大小、胎盘位置、羊水量等等。超声医生仅仅只会针对胎儿的问题给予一定的建议。

比如万一不幸发现胎儿的畸形或异常，有时会在出具超声报告的同时建议孕妇做进一步的胎儿高危超声检查、胎儿心脏超声检查或参加多科会诊咨询胎儿的预后问题。

「大畸形筛查」有问题怎么办？

首先「大畸形筛查」发现有问题不一定是大问题，没有发现问题也不代表没有问题。

发现问题之后，最重要的是要选择合适的医生就诊，不是每个产科医生都具备相应能力的。对于复杂的问题，可能需要来自不同专业的医生团队来共同咨询。

与单发畸形相比较，有多发畸形胎儿发生染色体异常的风险更高，需要进行进一步的检查。

对于胎儿中枢神经系统的异常，有条件的可以考虑行胎儿 MRI（磁共振）检查，因为胎儿 MRI 可以提供更多的信息，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率。

对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊。

「大畸形筛查」异常的咨询原则

在遇到「大畸形筛查」异常时，真正专业的产前诊断（胎儿医学）专科医生既不会简单的说 YES 或 NO，也不会给一些模棱两可的说法。

专科医生是帮助患者做决定，而不是替患者做决定。

医生应该为患者提供尽量多的正确信息（Informative），让患者根据情况自己选择合适的处理方案，而不是替她们做决定（Non-directive）。

所以不要老是问：医生如果是你的话你会怎么办？

因为医生不是你，「三观」不同，教育和家庭背景不同，何来一致的看法？

另外，职业状态下的医生和成为患者的医生的思维方式是不一样的，所以做出的决定也会不同。

如果经过一次咨询还觉得不明确或不放心，可以换一个医生或一家医院听取二次意见（Second Opinion）。