一位妈妈因有过不良孕产史，要求医生严格检查。在无创基因检查之后，得到的结果是低危。 随后的四维彩超等结果都显示胎儿异常，但是因为有无创DNA的检测结果，所有接触过的医生都说胎儿正常。
于是，这位妈妈就放弃了做羊穿，最终生出了一个唐氏儿！ 为什么？因为即便无创DNA的检测结果准确率是99.99%，还是有0.1%的几率宝宝还会是唐氏儿！
今天跟大家来普及下唐氏儿的知识喽！ 唐氏儿为啥都长得一样？ 唐氏儿我们可能只是听过，但并不了解，我们看到的唐氏儿基本都长得一样，为什么？ 主要是因为他们有共同的发病机制，正常人的细胞中有46个染色体，而唐氏的婴儿则有47个。 这种患者的面部和体格特征通常比较相像，给外人的感觉几乎长得一模一样。 男性唐氏儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏儿长大后有月经，并且有可能生育。
科普： 2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天？因为唐氏综合征又称“21-三体综合征”，患者具有“21号染色体三体”的独特性。这多出来的一条21号染色体，导致了他们与生俱来的缺陷。 如何避免生出唐氏儿？ 01.怀孕前遗传咨询 准备怀孕的夫妇最好在孕前3～6个月到遗传咨询门诊，接受风险评估和孕前检查，做到有计划的怀孕。 02.避免高龄生子 据统计，20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生。年龄越大的孕妈生出唐氏儿的几率就会越高。所以想要宝宝的妇女要趁早，这样可以有效避免生出唐氏儿。 03.做好唐氏筛查 可以分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
目前医学技术有限，也会出现几例早唐低风险，中唐高风险，最终确诊为唐氏综合症或神经管畸形的病例。所以，同时进行早唐和中唐才能降低漏诊率。 如果唐氏筛查结果显示“高危”，建议产妇进一步行产前诊断，明确情况。 35岁以上的孕妇，检查必然高风险，因此35岁以上的孕妇是不需要做这个检查的，医生一般建议直接做羊水穿刺或无创DNA。 04.高危做进一步产前诊断 无创DNA检测成本高，价钱较为昂贵，检测时间长，同时仍存在一些缺陷。 羊水穿刺等检查都是有创的，需冒着宫内感染、胎儿损伤等风险，有一定流产概率。 提醒大家一点：唐筛和DNA无创检查都只是疾病的筛查手段，并不能确诊，而真正能够判断胎儿在母体中有没有遗传疾病的检查只有羊穿！
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