生男生女帮 › 首页 ›知识 › 查看内容

shig126

产前诊断

2016-12-6 17:28| 发布者: 天使angel| 查看: 3620| 评论: 0 |来自:

什么是产前诊断产前诊断有什么作用呢？孕妇去医院都会产前诊断，以确保胎儿的健康问题，做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周，产前诊断在38周时做比较合适，可以检查骨盆和胎头是否合适等，是否可以顺产

产前诊断

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

产前检查有哪些项目

产前检查有哪些项目?孕育一个新生命是需要计划、需要慎重考虑的事情。我们身边存在着各种各样的威胁，轻率的举动可能毁了一个家庭的幸福生活。一旦孕育的宝宝出现问题，对于准父母来说是身心的双重打击。请不要到那是在后悔，在孕育计划中加上孕前体检，最大程度的保证自己和将来的宝宝的健康。下面为您介绍一下女性产前检查有哪些项目包括哪些。

一、询问病史

在第一次产前检查的时候，医生会常规性地对你的整个身体情况和家庭情况进行详细的询问，如：“你的月经规律吗，最近的一次是什么时候来的?”“以前做过流产手术吗，有过流产史吗?”医生需要了解你的月经史，以前有没有过人工流产或自然流产，有没有分娩过畸形儿或者有遗传疾病的新生儿，以前有过哪些病，家属得过哪些病，准备怀孕期间是否接触过有害物质以及婚姻史和家族史的情况等。千万不要因为医生的这些问题涉及隐私，或者感到不好意思而拒绝回答，或提供错误的答案。了解真实正确的情况是医生作出正确诊断的重要前提。

二、体重测量

体重是产前检查的必测项目。因为妊娠时体重总是有或多或少的增加，所以在体重发生改变前记录下最初体重值，有助于医生了解准妈妈体重的增长情况，为日后进行比较做准备。

三、身高测量

身高测量很简单，你也可以在家里自己测量，到达医院后告诉医生就可以了。在整个孕前和孕期检查中，身高一般只测一次。医生将通过身高和体重的比例来估算你的体重是否合适，是否存在体重过重或过轻的问题，以及估算出你骨盆的大小。

四、心率测量

正常人的心率在60～100次/分，心跳有力，每次心跳的间隔时间相同，超过100次/分称为心动过速，低于60次/分称为心动过缓。

五、体温测量

标准温度：36℃～37℃。门诊检查前，可以在家里测量好体温再到医院就诊，这样可以减少门诊的等待时间。测量体温有三种不同的方法，分别为肛温法、口温法、腋温法，目前应用最为广泛的是腋温法。

六、血压测量

标准值：不应超过140/90mmHg。

血压也是每次产前检查的必测项目，测量血压的目的是为了留下基础值，用来和怀孕后进行比较。有些女性虽然没有表现出症状，但是血压处于不正常的范围中，也就是我们平日所说的高血压。这部分女性若在准备妊娠前能够得到诊断，并进行治疗，有助于其更安全地度过孕期。

七、口腔检查

如果牙齿没有其他问题，只需洁牙就可以了，如果牙齿损坏严重，就必须拔牙。这是由于孕妇怀孕时因为雌性激素蒙增加，孕妇免疫力降低，牙菌斑菌落生态改变，从而促使牙周组织对牙菌斑感染的局部刺激反应加重，出现牙龈炎症等牙病。不注意口腔卫生及原来有牙龈炎的孕妇更容易发生牙周问题。

因此在怀孕前孕妇应进行口腔检查，去除牙菌斑，消除牙龈炎症，避免孕期牙病治疗药物对胎儿的影响。

八、妇科检查

妇科检查包括促卵泡激素、黄体生成素等6个项目，月经不调的女性需要检测。如果准妈妈患有卵巢肿瘤，即使为良性，也会给孕育带来危险。因为怀孕后子宫不断增大，会影响对肿瘤的观察，甚至带来流产、早产的遗憾。

九、生殖系统

生殖系统检查至关重要，它直接影响着卵子和精子的结合，以及受精卵的着床。通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体、衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播疾病。如发现患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕。

十、血糖检查

孕前还要进行血糖检查，如果有高血糖的倾向应及时治疗，孕期吸收的营养会很多，如果人体血糖调节异常就会出现糖尿病的现象，这对孕妇和胎儿是非常危险的，容易导致流产、死产或畸形的发生。

产前诊断是什么

什么是产前诊断？

产前诊断又称为出生前诊断或胎儿宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科,通过介入性或非介入性的检查方法,获取胚胎或胎儿信息,目的是为了在胎儿出生前对检查胎儿是否有严重的疾病，以及对这些疾病的诊断与治疗。

又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。

它与产前筛查不同，技术要求更高,要诊断的疾病也复杂。因此，不可能像筛查那样要求人人都做,只适合一些高风险率的孕妇,是有针对性地进行某项诊断性手术与实验。

产前诊断的对象（哪些人需要做产前诊断？）

（1）夫妇之一有染色体异常（数目或结构），或生育过染色体病患儿的孕妇，特别是表型正常，而具有染色体异常的携带者。

（2）夫妇之一为某种单基因病患者，或曾生育过单一单基因病患儿的孕妇。

（3）夫妇之一有神经管畸形或生育过神经管畸形儿的夫妇。

（4）不明原因的自然流产、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇。

（5）羊水过多的孕妇。

（6）夫妇有环境致畸因素接触史，孕妇有活动性TORCH感染史。

（7）大于35岁的高龄孕妇。

（8）具有染色体断裂综合征家系的孕妇。

（9）具有遗传病家族史又属于近亲婚配的孕妇

（10）产前筛查高风险的孕妇

产前诊断有哪些诊断技术？

主要有

（1）超声诊断

（2）介入性手段羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺、胎儿镜检查

（3）植入前遗传学诊断

什么是产前诊断产前诊断有什么作用呢？孕妇去医院都会产前诊断，以确保胎儿的健康问题，避免胎儿出现胎儿畸形。

产前诊断的最佳时间

检测时间：最佳时间为孕11-24周。如果早于11周检测，会因静脉血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求；如果晚于24周，假如检测结果不好需要引产，会对准妈妈的身体伤害较大。

适用人群：(1)所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

（2）35岁及以上的高龄孕妇；

(3)曾妊娠、生育过染色体三体患儿的孕妇，或夫妇之一为罗氏易位；

(4) 妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者；

(5) 超声提示胎儿存在染色体非整倍体风险；

(6) 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。

无创产前检测（NIPT）的局限性

应用NIPT进行非整倍体筛查，还需注意以下几点：（1）NIPT风险评估仅限于21、18和13-三体，且对13-三体的检测效率较低；

（2）目前临床有效性的验证研究更多地集中于高龄和筛查（血清学筛查或超声筛查）高危的人群，在低危人群中尚未得到完全验证；

（3）不适于多胎妊娠（双胎以上）的孕妇；（3）当出现染色体嵌合时（包括限于胎盘的嵌合），结果的准确性会受到影响；

（4）可能出现母体血浆样本中胎儿游离DNA不足，或其他原因造成的实验失败；

（5）体重指数高的孕妇，其检测失败或结果不确定的风险增加；

（6）妊娠晚期的孕妇，可能缺乏足够时间进行重复检测或产前诊断进行确诊。

（7）妊娠早期超声检查也是重要的筛查项目，NIPT不能替代母体血清甲胎蛋白的检测和妊娠早期超声检查;

(8)不适于1个月内接受过免疫治疗或1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇。

注意事项

(1）要求受检孕妇先进行 B 超检查，确认胎儿数目；

(2）采血前24 小时内避免运动和饮酒，不宜改变饮食习惯和睡眠习惯；

(3）IVF妊娠建议18周后行该项检查；

(4）无创产前基因检测结果若为高风险，必须行羊水或脐血染色体检查以确诊；

(5）无创产前基因检测的目标疾病是以13、18、21-三体为主的常见染色体非整倍体，但由于该检测属于筛查，存在漏诊或误诊可能，所以若要进行此项检测时，一定要咨询产前诊断医生，在充分告知患者此项检测的意义、局限性及风险性再行检测，避免医疗纠纷

孕妇产前诊断，产前诊断的最佳时间是孕中期检查，做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。

产前诊断方法

什么是产前筛查？

是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。

产前筛查一般包括：血清学+超声形态学

血清筛查：通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。

通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种微小创伤性的检查，仅需要抽取孕妇3～5毫升血液，对孕妇和胎儿都不会有损害。

超声筛查：通过超声影像检查，发现形态和结构的异常。目前超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。

对于筛查发现的高危孕妇应当进一步进行相关检查，称为产前诊断。

超声产前筛查与诊断

超声目前已经广泛应用于产前诊断和筛查，超声产前筛查主要针对卫生部规定的六大类严重结构畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良，产前诊断的内容就多了，包括但不限于胎儿发育不良或异常、唇裂（俗称兔唇）、严重的先天性心脏病、脏器发育异常或缺失、肢体畸形或缺失等等

1、羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）

多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。

2、绒毛取材术（CVS）

在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

3、经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

4、植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）

5、胎儿镜（Fetoscopy）

检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。

产前诊断包括产前筛查，产前诊断就是产筛，内容包括唐筛即唐氏筛查，产前诊断筛查通常是指一种抽血化验来检测，来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高风险孕妇，产前诊断方法，通过科学技术的诊断。

为什么要做产前诊断

据统计，我国每年大约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，这种状况已成为了一个严重的社会问题。因此，为了提高我国出生人口的素质，减少出生的缺陷和残疾，应该对有先天性和遗传性疾病危险倾向的孕妇进行必要的产前诊断。有这种类似情况的孕妇也应当自觉地去医院做检查，以防后患。

二、哪些孕妇需要做产前诊断

1、高龄孕妇(年龄≥35岁)：35岁以上的孕妇所生胎儿染色体异常的机会比正常人多许多倍，如25-35岁孕妇生育先天愚型的概率为0.15%，而35岁以上的孕妇为1-2%，40岁以上则可高达3-4%，其他一些胎儿染色体异常也与孕妇年龄因素有关;

2、有不良生育史的孕妇如：生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常患儿等的孕妇;

3、有反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡(主要是多发性先天畸形)史的孕妇;

4、夫妇一方是染色体平衡易位携带者;

5、有家族性遗传疾病史或夫妇一方患有遗传疾病的孕妇;

6、孕期有可疑致畸病毒感染的孕妇;

7、孕期使用有致畸药物如抗肿瘤药物、孕激素等的孕妇;

8、孕早期有有害物质接触史如大剂量放射线、有害物质等;

9、患有慢性疾病的孕妇如胰岛素依赖性糖尿病、癫痫、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心脏病、肾脏病等;

10、产前母血筛查高危者如先天愚型或NTD筛查高危孕妇。

医生将会根据不同的情况，给予相应的生育指导和必要的产前诊断检查，以确保胎儿的健康。

三、产前诊断的主要内容

产前诊断主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病：

1)、观察胎儿的外表结构应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是B型超声检查。超声检查对孕妇和胎儿都无创伤而且无明显的不良影响，因此，产前超声的检查在产前诊断中的地位是最有价值的，也是目前任何一种技术都无可替代的。

2)、胎儿染色体核型分析利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，主要用于诊断胎儿染色体疾病和脆性X综合征等。

3)、生物化学的分析利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，可以检测发现某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病和神经管缺陷等。

4)、基因检测分析产前基因诊断是在胎儿出生以前，通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。

5)、某些先天性疾病的产前母血筛查如先天愚型由于先天愚型发病的普遍性和疾病本身的严重性，一直受到各国医学工作者的关注。上世纪80年代后期科学家发现怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清甲胎蛋白(AFP)浓度下降、游离雌三醇(uE3)浓度亦降低，而绒毛膜促性腺激素(hCG)浓度则升高，所以通过测定孕妇血清AFP、uE3和hCG能够分别预测胎儿是否发生先天愚型的危险概率，联合应用这三项指标进行先天愚型产前母血筛查可以提高预测胎儿先天愚型的准确性。由于检测方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，而且可以同时筛查先天愚型和胎儿神经管缺陷的高风险孕妇，因此先天愚型产前母亲血清筛查已被许多国家肯定和广泛采纳。

的女性朋友会问为什么要做产前诊断？可以不做产前诊断吗？也有这样的担心和疑惑，做产前诊断可以知道宝宝的健康。