苯丙酮尿症(PKU)是一种性染色体潜在性遗传疾病。由于胎儿苯丙氨酸新陈代谢异常,导致尿液中产生大量苯丙酮酸等新陈代谢物质。苯丙氨酸是身体必不可少的碳水化合物之一,摄入身体后,一部分被身体用于蛋白质合成,一部分被转化为其他化学物质。当宝宝的身体苯丙氨酸无法正常新陈代谢时,就会在神经中枢系统软件中造成损害,并引起一系列病理学变化。
生病数据信号:
1. 宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、变白和双眼视网膜变淡等症状。 2. 宝宝会出现肌力提高、体态异常、手臂微小震颠、身体反复姿势等中枢神经系统出现异常。 3. 宝宝的小便有十分刺鼻的老鼠尿味。 4. 宝宝容易患有皮肤湿疹、反胃、拉肚子等疾病。
治疗:
1. 采用低苯丙氨酸饮食搭配治疗,确保宝宝获取各种营养元素的供应,防止摄入过多苯丙氨酸。 2. 治疗时需严格控制宝宝饮食搭配,按照医师规定执行。 3. 按时调节菜谱,根据宝宝的年龄进行调整。 4. 在医师指导下开展纯母乳喂养,切勿停母乳喂养。 5. 按时复诊宝宝血中苯丙氨酸浓度值,定期进行体能和智能体格生长查验。 6. 治疗最少到青春发育期,最好是终身治疗。 7. 对于女性PKU宝宝,需要在怀孕上半年逐渐严控饮食搭配,检测血苯丙氨酸浓度值,以防危害胎宝宝中枢神经系统生长发育。
预防:
1. 防止近亲通婚,减少胎儿患有PKU的风险。 2. 夫妇双方基因检查,确保胎儿基因正常。 3. 治疗3个月后,观察宝宝独特容貌的变化。
总结:
苯丙酮尿症是一种性染色体潜在性遗传疾病,严重影响中枢神经系统发育。治疗需采用低苯丙氨酸饮食搭配、按时调节菜谱、开展纯母乳喂养、按时复诊、治疗最少到青春发育期等措施。此外,预防措施包括避免近亲通婚、夫妇双方基因检查等。