氨基酸代谢异常对神经系统的损害是宝宝智力发育落后的重要原因。据估计，在严重智力低下的患者中，约10%与氨基酸代谢异常有关。在我国，总发病率约为万分之一到五千分之一。这些疾病包括苯酮尿症、乳糖不耐受综合征、母乳性黄疸等。
苯酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，体内缺少苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内的堆积。严重情况下，这种疾病会干扰脑组织代谢，导致功能障碍。PKU患儿常表现为智能障碍。
乳糖不耐受综合征患儿由于体内乳糖酶缺乏，导致乳糖不能被人体消化吸收，临床表现为婴儿吃了母乳或牛乳后出现腹泻。长期腹泻不仅影响婴儿的生长发育，还会导致免疫力低下，引发反复感染。为避免这类问题，应暂停母乳喂养，并代之以不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶。
母乳性黄疸患者在停止母乳喂养后，黄疸会在48小时内自行恢复。如果黄疸再次加重，可暂停喂奶1-2天，经过几次这样的过程，宝宝就可以继续母乳喂养。
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