出生缺陷的一级预防——胚胎植入前遗传学检测（PGT）技术

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，

每年新增出生缺陷病例高达约90万例，

相当于每30秒就有1名出生缺陷患儿出生。

出生缺陷儿童的死亡率极高，

约30%会在5岁之前死亡。

约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，

其中肢体、听力和智力残疾是主要类型，

严重影响儿童的生命和生活质量，

也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

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遗传因素，

在出生缺陷的病因中占据非常高的比例。

目前已知的出生缺陷类疾病至少有800010000种，我国数据显示，染色体病或单基因病导致的出生缺陷在部分地区可达30%，加上环境和遗传因素共同作用的多基因疾病，遗传因素在出生缺陷的病因中占据非常高的比例

例如占出生缺陷总发生率1/4以上的先天性心脏病、神经管缺陷、地中海贫血、镰状细胞贫血、21三体和蚕豆病，全部或部分与遗传因素有关

随着我国“三孩政策”全面实施，出生人口数、高龄、高危人群数随之增加，预防出生缺陷，提高出生缺陷防控水平迫在眉睫。

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PGT技术，

可直接筛除淘汰有问题的胚胎，从遗传角度有效减少出生缺陷的发生。

是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎。该方法可直接筛除淘汰有问题的胚胎，挑选遗传物质正常的胚胎植入，可从遗传角度有效减少出生缺陷的发生

其中PGTM能为夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性致病基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇提供出生缺陷一级预防的临床服务

。PGTM其他可能应用包括医学指征的性别选择、HLA分型、遗传性的肿瘤突变和迟发性遗传疾病的遗传评估以及预防线粒体疾病。

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PGT诊断技术多样

，各种技术分别有自己的优劣点。

据报道，在目前所有PGTM周期中，79%的周期有正常或携带胚胎的移植。

PGT的诊断技术多样、发展迅速

简而言之，

FISH受探针数量等限制仅能检测特定染色体的数目异常；

NGS技术诊断的覆盖面最广，包括单基因突变、线粒体基因拷贝数异常、嵌合体、染色体易位均可以诊断，但是检测平衡等染色体易位能力有限；

SNP技术可以发现单基因突变和亲源性的染色体易位，但是不能检测平衡等染色体结构重排和嵌合体；

临床上基于不同的检测目的，选用不同的全基因测序方法，目前应用最广的是NGS和arrayCGH技术。

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非侵入性PGT

已成为可能；三代测序技术也开始应用于胚胎检测。

PGT活检技术也经历了极体活检、卵裂球活检、滋养外胚层活检三个阶段的发展。

毫无疑问，从技术和应用的角度来看，

PGTM领域将继续快速发展，

也给环境和遗传因素共同作用导致的

多基因遗传病的预防带来了希望。

相信在不久的将来，

我们可以通过该技术实现全面预防出生缺陷，

提高出生人口素质，

增加人口健康储量。