这些遗传病可以通过第三代试管筛查出来!不重视小心后悔终生

2022-06-24 15:36:39 作者:sn_yy 383人浏览
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第三代试管婴儿主要用于筛查胚胎是否携带遗传性缺陷基因,为了避免体外受精中出现某些遗传性疾病,提高试管婴儿的成功率,在精子和卵子在体外结合形成受精卵并形成胚胎后,应在植入子宫之前进行基因检测。

这些遗传病可以通过第三代试管筛查出来

PGS/PGD是第三代试管婴儿的核心,近年来取得了突破性进展,通过对胚胎进行基因检测,确定其是否携带突变,从而剔除了有遗传病的胚胎,几乎消除了因胚胎染色体异常而导致的流产。

世界上有4000多种遗传病,目前有125种遗传病可以通过第三代试管婴儿技术进行筛选和检测。

1. 单基因遗传病

单基因遗传病是由一个显性基因和隐性基因的突变引起的一对等位基因突变。我们所说的显性基因是指由其中一个等位基因的突变引起的疾病。隐性基因是指只有当两个等位基因同时发生突变时才会引起疾病的基因。常见的单基因遗传病包括红绿色色盲、血友病、白化病等。

2. 多基因遗传病

多基因遗传病是指涉及一个以上的基因功能的疾病。患有同一疾病的不同人在可能的致病基因数量上可能有明显的差异,其严重程度和复发风险也可能有明显的不同,呈现出家族聚集性。例如,唇裂有轻度和重度之分,有些人也有腭裂。值得一提的是,多基因疾病除了遗传之外,还与环境因素有关,因此被称为多基因疾病。各种常见疾病,如哮喘、唇裂、先天性心脏病、儿童精神分裂症、青少年糖尿病、重症肌无力等。

3、染色体疾病

染色体疾病是指染色体上遗传物质的变化,表现为数量或结构的变化。由于染色体疾病涉及大量的基因,症状通常非常严重,涉及多个器官和系统的畸变和功能变化。它们包括先天愚型、特纳氏综合症、克雅氏综合症、猫叫综合症、雌雄同体和唐氏综合症。

染色体异常的胚胎是流产的主要原因之一,也是造成严重出生缺陷的主要原因之一,因此唯一最有效的预防措施是对胚胎进行全基因组染色体筛查。

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