1、Down综合征:患儿出生时即有某些病理特征,随年龄增长症状变得明显,颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆,内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上,向外倾斜,形成蒙古样面容,耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。
2、13三体综合征:患儿表现为小头,前额凸出,小眼,虹膜缺损,角膜浑浊,嗅觉缺失,耳位低,唇腭裂,毛细血管瘤,多指(趾)畸形,手指弯曲,足跟后凸,右位心,脐疝,听力缺陷,肌张力过高及严重精神发育迟滞等,患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征:患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远,内眦赘皮折叠(epicanthalfolds),短头畸形,满月脸,反先天愚型样睑裂歪曲,小颌,肌张力减退和斜视等。
4、Turner综合征:患者身材矮小,颈部有蹼,脸呈三角形,小下颏,乳头间距宽,指(趾)弯曲,肘外翻和指甲发育不全,可伴五官距离过远,内眦赘皮折叠,可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
5、Prader-Willi及Angelman综合征:患儿表现为肌张力降低,腱反射消失,身材矮小,面容变形,生殖器明显发育障碍,出生时可有关节弯曲等,1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia),由于过度进食变得肥胖。
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在临床应用中,准父母染色体异常是做第
三代试管婴儿的主要原因之一。如果夫妻其中一方或双方存在染色体异常,那么可以做第三代试管婴儿,通过第三代试管筛查发现存在染色体异常的胚胎,选择健康的胚胎移植母体,减少孕后胎停、流产及生出家族遗传病胎儿的概率。
第三代试管婴儿是在普通试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。染色体异常做三代试管成功率并不能一概而论,也要根据具体的情况而定,一般来说,染色体异常做三代试管成功率为40-50%左右。
人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体异常的共同特征。第三代试管婴儿可诊断出近百种染色体病和遗传性疾病,从源头上保证优生优育,提高试管婴儿的成功率。
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南宁是广西壮族自治区辖地级市,北部湾城市群核心城市,位于广西壮族自治区南部偏西,南宁市内共有试管婴儿医院6家,大多为综合医院并具备开展“辅助生殖技术”的资质,以下为南宁生殖医院大全,排名不分先后:
| 序号 | 医院名称 | 技术准入 | 科室 | 擅长 |
| 1 | 广西妇幼保健院 | 第一、二、三代 | 生殖中心 | 薄型子宫内膜、卵巢早衰 |
| 2 | 南宁二院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 宫腔粘连、子宫内膜增生 |
| 3 | 广西医科大一附院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 多囊卵巢综合症 |
| 4 | 广西生殖医院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 多囊卵巢、宫腔粘连 |
| 5 | 广西人民医院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 免疫性不孕、多囊卵巢 |
| 6 | 南宁妇幼保健院 | 第一代/二代 | 生殖中心 | 复发性流产、宫腔粘连 |
| 7 | 马山县人民医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 卵巢早衰、输卵管堵塞 |
| 8 | 南宁红十字医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 输卵管性不育 |
| 9 | 南宁第八人民医院 | 未开展试管 | 生殖科 | 免疫性不孕、多囊卵巢 |
| 10 | 南宁邕宁人民医院 | 未开展试管 | 生殖科 | 卵巢早衰、高催乳素血症 |
| 11 | 南宁第九人民医院 | 未开展试管 | 生殖科 | 免疫性不育、子宫肌瘤 |
| 12 | 南宁第六人民医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 高催乳素血症、男性不育 |
| 13 | 横县人民医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 卵巢功能低下、卵巢早衰 |
| 14 | 上林县人民医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 免疫性不孕、子宫腺肌症 |
| 15 | 崇左市民政医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 高催乳素血症 |
| 16 | 隆安县人民医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 女性生殖内分泌疾病 |
| 17 | 南宁第十人民医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 盆腔输卵管病变、卵巢早衰 |
| 18 | 宾阳人民医院 | 未开展试管 | 不孕不育科 | 习惯性流产、输卵管堵塞 |
南宁有能做试管婴儿的医院,在广西省大多试管婴儿医院都分布在南宁、柳州、桂林、桂平、钦州、玉林、贵港等城市,其中广西妇幼还是南宁市内仅有的1家能做第三代试管婴儿的医疗机构。