15号染色体异常相关病症，胎停与染色体异常之间的关系
2023-02-24 16:37:07
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1.相关资讯染色体异常看似陌生、好像离我们很远，但其实并不罕见，而且染色体异常的发生没有性别的差异，男性和女性都有可能出现染色体异常。由染色体异常引起的疾病为染色体病，医学上现已发现的染色体病有100余种，并且早期自然流产现象中约有50%~60%是由染色体异常所致的。
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1、15q13.3微缺失
15q13.3微缺失是染色体变化，其中在每个细胞中缺失一小块15号染色体。缺失发生在染色体的长(q)臂上指定为q13.3的位置。大多数具有15q13.3微缺失的人缺少大约200万个DNA构建块(碱基对)的序列，也写成2兆碱基(Mb)。删除区域的确切大小各不相同，但通常包含至少6个基因。目前尚不清楚这些基因的丢失如何增加一些15q13.3微缺失患者的智力残疾，癫痫发作，行为问题和精神疾病的风险。
其他15q13.3微缺失的患者没有明显的与染色体变化相关的体征或症状。在这些个体中，微缺失通常在进行基因检测时被检测到，因为它们具有受影响的亲属。目前尚不清楚为什么15q13.3微缺失导致某些人的认知和行为问题，而其他人的健康问题很少或没有。研究人员认为可能涉及其他遗传或环境因素。
2、15q24微缺失
15q24微缺失是染色体变化，其中每个细胞中缺失一小块15号染色体。具体而言，受影响的个体在15号染色体上q24位的DNA缺失1.7Mb和6.1Mb之间。缺失的确切大小不同，但所有个体缺失相同的1.2Mb区域。该区域包含几个被认为对正常发育很重要的基因。目前尚不清楚这些基因的丢失如何导致智力障碍，独特的面部特征以及15q24微缺失患者常见的其他异常情况。
3、急性早幼粒细胞白血病
一种称为急性早幼粒细胞白血病的血癌是由15号染色体和17之间遗传物质的重排(易位)引起的。这种易位，写为t(15;17)，融合了部分15号染色体的PML基因。来自染色体17的RARA基因的这种突变是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于某些细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。t(15;17)易位被称为平衡的相互易位，因为染色体彼此交换(互逆)并且没有遗传物质被获得或丢失(平衡)。由该融合基因产生的蛋白质称为PML-RARα。
文章来源www.snsnb.com网站
如果有连续2次自然流产的夫妻，双方应去医院做外周血染色体检查，以此确认流产是否与染色体异常有关。因为在孕早期出现胎停的现象，因为染色体异常情况占60%，根据目前临床数据来看，胎停的原因如下：
因素一：染色体数量异常
常染色体导致的胎停占52%，常染色体单体小于1%;「45,X」为19%;三倍体为16%，四倍体为6%：其它占了7%。异常核型中，三倍体/四倍体为100%;「45,X」为99%;而在妊娠早期就发生自然流产有97%是常染色体数量异常，这也是妊娠中最常见。
因素二：染色体结构异常
染色体结构异常中最常见的平衡易位。这种情况有80%是精子异常，而导致精子在与卵子发生过程中，染色体间配对、互换和分离形成配子中，都会影响正常精子或卵子的形成。异常的精子在与正常的卵子结合时，都会形成异常的受精卵。则会导致不能正常发育，可可导致流产、死胎、畸形儿。这也就是为什么，夫妻二人在备孕之前要去医院做产前诊断，以防止染色体异常的患儿出生。
不管是染色体数量异常还是结构异常都会导致胎停或流产，这对孕妇的心理打击是巨大的，但从人类进化的角度看，能够在胎儿出生之前查出染色体情况，以防止畸形儿的出生，却是人类一件幸事，人类在生殖过程中，偶尔出现1次或2次的胎停或流产，也不必纠结，如果发生三次以上，就必须去医院检查染色体或基因组检测了。
