三代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗？唐氏综合征能用试管避免发生吗

马凡氏综合征是可以通过基因诊断来进行避免的，主要的诊断标准是：

父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;

FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;

存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

基因诊断可避免马凡氏综合征

马凡氏综合征是常染色体显性遗传，也就是说如果没有症状表现的基本上就可以排除携带致病基因的可能，如果确定是患者，携带有致病基因，那么在生育前进行基因诊断是十分有必要的。

一般来说，每人约有3万个基因，如果全部检测，数据分析困难且价格不菲。所以进行“全基因组”测序分析，一般建议有家族病史的人，针对性地做基因检测，这样更有价值。

三代试管婴儿技术，也就是胚胎移植前的基因筛查能有效的对该疾病进行筛查，然后挑选出健康的胚胎移植到母体内发育，这样就能够避免马凡氏综合征遗传给后代子女了，保障下一代的健康。

唐氏综合症是一种发病率较高的遗传性疾病，由于唐氏综合症的发生具有随机性，因此每一个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏宝宝。但是通过第三代试管婴儿技术的PGS技术可以在胚胎植入前筛查囊胚的染色体数量及结构，可以有效避免孕育唐氏综合征患儿。

总的来说，唐氏综合征在孕期是比较容易发生的，所以在孕期的时候做唐筛是非常重要的，特别是对于已有唐筛生育史和遗传史的孕妇，最好是通过试管来进行孕育。

大多数克氏综合症患者通过常规的精液化验是不能检测到精子的，部分患者可以通过睾丸活检穿刺手术来获取精子，一旦可以获得一枚健康的精子，那么也可以做试管婴儿，如果通过睾丸穿刺手术都无法获得精子，肯定就无法做试管婴儿了，只能通过精子库获得精子，那么这样做试管婴儿生下的孩子和自己就没有血缘关系。

克氏综合征的发病率为1%。青春期前，一般无明显症状。青春期症状逐渐明显，外阴发育差，阴茎短小，睾丸小而硬，男性第二性发育延迟甚至不发育，皮肤细白，全身体毛发育差，阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如，喉结不明显，身才高，下体长于上体，近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下，性功能不良，除个别患者外几乎均为无精症而不能生育。

虽然如今做试管婴儿的成功率已经有了提高，国内已经接近了50%左右，但是对于克氏综合征患者来说及时能做试管婴儿，那么其成功率是相对较低的，因为克氏综合症患者本来获取精子就非常不容易，如果只能取得一两枚精子，并且在前两次培养或者移植时都失败了，那么试管最终就只能以失败告终。

虽然患有克氏综合征，但是也可以通过睾丸显微取精的方式获得精子，这种方法有一半的概率可以取到精子，然后利用第三代试管婴儿技术，如果取精不顺利，可以选择供精辅助生殖来拥有一个完整的家庭。

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