试管婴儿宝宝有缺陷常见吗？试管宝宝存在染色体缺陷?

据估计试管婴儿出生缺陷比一般婴儿大约高1%，但尚难得到统计意义上的结论--并且新的基因测试可以改变这一点，第一例试管婴儿出生于，到为止，估计全世界共有约600万试管婴儿出生，这些婴儿绝大多数都非常健康，然而，根据目前可获得的数据，试管婴儿出生缺陷（先天性畸形）的风险可能略高。

首先，重要的是要意识到试管婴儿的较大风险是多胎妊娠（双胞胎或多胞胎），生殖科学中心正在努力通过植入更少的胚胎，来降低多胎妊娠的风险，通常只植入一个或两个胚胎，具体取决于您的年龄。

由于我们在胚泡培养方面取得了极大的成功，我们已经能够转移更少的具有更高怀孕率的胚胎，胚泡是受精后约5天的胚胎，此时细胞分离成胚胎和胎盘。

同样重要的是需要了解，正在经历不孕症的夫妇，即便是他们自己正常怀孕，孩子出现异常的风险也更高，不育夫妇之所以不育，是因为卵子或精子通常无法正常发挥作用，这可能导致孩子出现异常的几率略高，精子数量非常低的男性，患染色体异常的风险更高，而这一点可能会遗传给他们的后代。

基因检测在减少出生缺陷中的作用

好消息是，我们经常可以使用胚胎植入前基因筛查（PGS）解决遗传问题，这可以在试管婴儿疗程中一并完成，以检测出许多染色体异常，另一种基因筛查方法，是植入前遗传学诊断（PGD），可以搜索特定的遗传疾病，如肌营养不良，如果我们知道父母可能携带该疾病。

通过PGS和PGD，我们可以识别出遗传性异常的试管婴儿胚胎，并且不会将这些胚胎植入母体，因为这些胚胎会导致出生缺陷或怀孕失败，假如没有使用基因检测而成功怀孕，则可以在早期妊娠期间通过其他类型的筛查，例如羊膜穿刺术，可以检测到大多数有异常的试管婴儿。

一般出生缺陷与试管婴儿出生缺陷

许多报告表明，试管婴儿的先天性异常风险略高，但这些报告的客观性均受限于方法学和统计学方面的困难，接受试管婴儿的患者比一般的可育人群年龄更大，并且女性年龄的增加会增加遗传异常的风险。

先天性异常是罕见的，因此科学研究需要大量新生儿，才能确定是否存在关联关系，重要的是要比较通过试管婴儿出生的儿童的异常数量，与未经治疗的不育夫妇所生子女的异常数量之间的关系，而不是一般人群所生的子女。

一般生育人口中出生缺陷儿童的风险大约为3-5%。在试管婴儿中，目前最佳的测算值是比一般出生缺陷率增加约1%，许多研究表明，无论是自己怀孕，还是通过其他非试管婴儿治疗，不孕症患者的出生缺陷风险与接受试管婴儿疗程的患者相同。

接受ICSI（卵胞浆内单精子注射）的夫妇，也可能比接受常规试管婴儿治疗的夫妇患有异常孩子的风险略高，这可能是因为精子数量极低的男性，在接受卵胞浆内单精子注射后，染色体异常增加所致，最近的研究则表明，如果精子数量相当正常，如果顺利完成接受卵胞浆内单精子注射，则出生缺陷并没有增加。

试管婴儿的出生缺陷及发育

被称为“印记障碍”的一组罕见病症与试管婴儿有关，印迹病症被认为是由于早期胚胎发育中母体或父本基因的不适当表达，此时，预计试管婴儿印迹疾病的发病率为每15,000人中有2-5人，而一般人群的风险则为15,000人中有1人。

迄今为止的绝大多数研究表明，通过试管婴儿怀孕的儿童，婴儿发育是正常的，导致婴儿发育问题的主要风险因素是多胎妊娠（双胞胎等），尤其在早产中更为常见。

好消息是，试管婴儿可以帮助许多夫妻生育孩子，否则他们会不孕不育，总体而言，通过试管婴儿出生的绝大多数儿童没有异常，基因检测和技术的进步，也提高了我们早期检测遗传异常的能力，考虑试管婴儿的夫妇应与医生讨论基因检测方案，以确定该服务是否适合他们的情况。

试管婴儿技术自首例诞生后发展至今，技术已经相当成熟，长期的临床随访证实，试管婴儿的畸形率、早期流产率与自然受孕的情况是相似的，并不存在胎儿缺陷可能高、容易流产的情况;相反，第三代试管婴儿技术通过结基因的筛查，还可以避免一些遗传疾病的发生，提高优生率。因此，试管婴儿技术作为实现不孕不育夫妇孕育宝宝的手段，是安全、有效的。

人们可能会想当然，试管婴儿周期中，精子和卵子是在体外完成的，而非女性输卵管，即便是医学技术再发达也比不上人体内环境。

的确，这是一个非常棘手的问题。全试管婴儿成功率排行前三名的试管婴儿，其独特的培养液培育技术也只是做到了模拟人体内环境的99%，但是，需要说明的一点就是，导致宝宝缺陷的根本是基因，而非精卵结合的环境;试管婴儿助孕周期中，会运用第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术保障囊胚质量。

PGS是胚胎植入前遗传学筛查，其主要作用是在胚胎植入前，利用PGS对胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测胚胎的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质的异常。

PGD是胚胎种植前基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，或携带可能导致特定疾病的基因突变，而基因是单条染色体上的DNA片段。PGD技术是针对PGS筛查后的某一号异常染色体进行基因检测、诊断，从而杜绝试管宝宝患一些遗传疾病。比如说血友病、地中海贫血症等疾病。

所以，试管婴儿助孕技术更能保障宝宝健康，不会因精子和卵子的质量问题而导致生出不健康的宝宝。

本文由来自生育帮

生育帮版权文章