孕期怎样预防生出畸形儿

有位孕妈怎么也没想到，自己孕期做了9次产检、7次B超结果都正常，最后生出的宝宝竟然患有先天残疾，右脚完全缺失。

有人就会质疑了：花那么多钱定期去医院产检，有问题医院也检查不出来，那产检还有啥意思？通常而言，孕检能极大地减低生育的风险，虽然不能百分之百确保孕检正常就绝对安全，但孕前检査是优生优育的重要保障。

孕三个月以后要做B超检查，为了查看胎儿发育是否正常，B超具体的检查内容包括：胎囊、胎头、胎心、胎动、胎盘、股骨长度(大腿骨的长度)、羊水、脊椎、脐带。

在孕14-20周时唐氏筛查是孕检的必要步骤，是通过抽取准妈血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，也就是得出一个胎儿存在先天缺陷的概率。

三维或者是四维彩超，可以通过成像的方式反应胎儿的面、各器官的发育情况，用于检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断宫内胎儿心脏有重要价值，一般建议孕20-24周之间做。

如果唐筛检查出现高危，则需要进行无创或羊穿再次深入检查，无创主查三种染色异常，准确率99%以上。

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

~高龄准妈妈如果早唐高风险或医院没早唐，就建议做羊穿；早唐低风险，也不代表没事，也建议做产前诊断。而小于35岁的准妈妈，唐筛首选早唐，没条件就做中唐。但中唐的检出率大概只有60%-90%，还有一定的假阳性率。

有经济条件的准妈妈也可以先做无创，（郑大三附院无创参考价格约1960元）无创没有创伤，只抽血就能检测，检出率超过99%。但是，无创只能检查21、18、13-三体综合征这三种染色体疾病，其他很多染色体数目、结构异常都无法诊断。而且，即使无创阳性，还得再做羊穿。无创目前只是产前筛查的一种方法，还不能作为诊断方案，检查前无须空腹。

~羊穿虽然有风险，但是以目前的技术条件，羊穿还是很安全的。流产、早产等胎儿丢失率大概只有0.5%，也就是200个人做羊穿，199个都是安全的。羊穿检出率最高，能检测所有的染色体数目异常和大片段染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病诊断的“金标准”。

因为羊穿取出的细胞不是每个都能培养成功，就存在很小的漏诊率。对于微小结构改变的染色体异常、遗传病、环境、药物影响等也不能完全检出。另外，之前有过胎儿异常史或夫妻一方为染色体异常携带者等高危的准妈妈，也建议做羊穿。