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教你看懂唐筛、无创DNA、羊水穿刺,孕期不再纠结!

2018-12-5 15:33| 发布者: 往事随风| 查看: 1504| 评论: 0 |来自:

经过了NT正常的检查，又开始了新一轮的纠结，孕妈妈都会面临一个问题：我该选择哪一种产前检查的方法？唐筛、无创DNA、羊水穿刺大家会怎么选择呢？其实唐筛、无创DNA、羊水穿刺会各有各的优势，今天小编教你看懂 ... ...

经过了NT正常的检查，又开始了新一轮的纠结，孕妈妈都会面临一个问题：我该选择哪一种产前检查的方法？唐筛、无创DNA、羊水穿刺大家会怎么选择呢？其实唐筛、无创DNA、羊水穿刺会各有各的优势，今天小编教你看懂看懂唐筛、无创DNA、羊水穿刺，让你孕期不再纠结。

　　今天小编就来给大家科普一下
　　现如今的产前检查
　　让孕妈们知道该如何做出选择
　　唐筛【即唐氏综合症产前筛选检查】
　　原理：是通过化验孕妈的血液，来判断胎儿发生唐氏综合症(即21-三体综合症)、18-三体综合症、开放性神经管缺陷的风险度。
　　通俗的说，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿。
　　建议检查时间：
　　早期唐筛：在妊娠9-13周进行;
　　中期唐筛：在妊娠15-20周进行。
　　推荐理由：
　　34岁以下的年轻孕妈，都可进行唐筛检查，只需抽取2~3毫升孕妈的血液。采血后7个工作日有结果
　　局限性：唐筛检查可筛查出60~70%的胎儿患唐氏症的机率有多大，但不能确定胎儿是否患上唐氏症，而且筛查出假阳性率相对较高。
　　结果处理：
　　1、开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断;
　　2、唐氏综合症或18-三体综合症结果为临界风险以上，建议咨询遗传医生做进一步产前检查。

　　随着医学技术的不断发展，唐氏筛查因为其局限性且假阳性率高，现在还可以利用更精准的无创产前检测做筛查，接着我们来介绍一下
　　无创DNA产前检测
　　【即胎儿染色体非整倍体检测】
　　原理：抽取孕妈的外周血，从中提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，判断胎儿患21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症、13-三体综合症3种染色体病的风险率。
　　建议检查时间：
　　妊娠12-23周内进行
　　推荐理由：
　　无创DNA产前检测可检出99%以上的唐氏症患儿，与唐筛一样，只需抽取5ml孕妈的外周血，采血后2周就有结果。
　　适合：
　　1、孕妈大于35岁，超过唐筛适应年龄且不选择介入产前诊断手术的孕妇;
　　2、希望排除胎儿染色体非整倍体疾病的孕妈;
　　3、孕周超过20周，错过唐筛最佳时间的孕妈;
　　4、唐筛高风险或临界风险，不合并超声异常且不选择介入产前诊断的孕妇。
　　局限性：
　　目前只针对21-三体、18-三体、13-三体综合症进行检测，不能完全覆盖23对染色体。
　　该方法不适宜：
　　1、孕有三胎以上的孕妈;
　　2、夫妇任何一方有明确染色体异常的;
　　3、胎儿怀疑有嵌合体、易位型、微缺失、微重复等染色体结构异常者;
　　4、孕妈近1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗、免疫治疗等;
　　5、B超提示胎儿结构异常。
　　结果处理：若无创DNA检测结果为高风险，建议咨询遗传医师。

　　若想检测到胎儿所有染色体是否存在异常，我们还有产前诊断的“金标准”---羊水穿刺
　　羊水穿刺【羊膜腔穿刺检查术】
　　原理：在B超引导之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁、进入羊膜腔，抽取20ml羊水，从中获取胎儿脱落细胞，从而可进行胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断、代谢病诊断、还可以诊断现如今已明确致病基因变异的单基因病。
　　建议检查时间：
　　妊娠16-23周内进行
　　推荐理由：
　　羊水穿刺是诊断胎儿染色体病和单基因病的“金标准”，是目前最常用的一种产前诊断技术，操作简单，不需要麻醉，不需要住院。穿刺后20个工作日就有结果。
　　适合：
　　1、孕妈大于35岁;
　　2、家族史有唐氏症等，或孕妈唐氏症机率偏高者;
　　3、B超提示颈部透明带(NT值)异常者;
　　4、胎儿B超检查异常者;
　　5、无创DNA检测或唐筛为高风险者;
　　6、夫妇一方为染色体异常携带者，或夫妇曾妊娠或生育过染色体病的患儿。
　　局限性：
　　羊水穿刺是一种微创操作，部分孕妈会比较害怕，术后2%的孕妈可能会出现子宫收缩等不适，但这些对怀孕过程没有不良影响，通常不需要特别治疗;与羊水穿刺过程有关的自发性流产率低于0.2~0.5%，我院开展羊水穿刺十余年以来，已经为几千名孕妈进行穿刺，上述的风险已经控制得非常低了，孕妈妈们可以放心选择。
　　结果处理：建议结果出来后及时咨询遗传医师。
　　综上所述
　　准确率：羊穿最高，羊穿>无创> 唐筛
　　危险性：羊穿最大，羊穿>无创=唐筛
　　孕妈一定要根据自身的因素，慎重选择。
　　最后祝愿孕妈一次性通过唐筛检测!加油!