胎儿胼胝体发育不全怎么回事？

产前诊断胎儿的神经系统发育异常中，胼胝体发育不全（agenesis of corpus calosum ACC）在胎儿胼胝体发育过程中，可以发生胼胝体缺如、胼胝体部分缺如或伴有其他神经系统发育畸形的改变。

１．胼胝体发育不全的胚胎发育过程、临床表现及预后

胼胝体作为连接左右两侧大脑半球最大的连合纤维，由２亿到８亿个神经纤维构成 腹侧由膝部和体部构成背侧由胼胝体压部和所附的海马连合构成 连接顶叶和穹窿 孕12周时胼胝体纤维跨过中线 首先形成膝部，随后形成体部和压部，最后形成嘴部，整个过程到孕20周完成 当观察到20周以后的胎儿（通常行MRI的胎儿在20-22周以后）胼胝体膝部未发育时 它的整个胼胝体都是缺如的 或胼胝体体部部分缺如者 它的压部和嘴部也应当是缺如的 观察胼胝体时 应特别注意胼胝有无嘴部 从而判断胼胝体发育的完整性。

胼胝体发育不全的发生率可以达到活胎的0.02％ 胼胝体发育不全的病因复杂 包括染色体异常 基因突变 宫内感染 酒精和环境因素等 患儿认知功能的变化非常多，包括完全正常的病例到重度认知障碍，可以表现为学习障碍、发育迟缓或精神疾病。研究表明ACC的患儿与自闭症患儿具有显著的一致性 认知障碍的严重程度常和伴发的其它畸形相关 MRI能够直观发现胼胝体发育不全的类型和其伴发的畸形

２．ACC的MRI表现

在矢状面、冠状面及轴面上均可以表现为胼胝体不显示或部分不显示 而观察胼胝体较好的体位为正中矢状面及冠状面 可以直接观察到胼胝体的全貌 同时利用间接征象，如：透明隔腔变窄或消失、扣带回及扣带沟消失、正中矢状面上大脑内侧面的脑沟脑回呈放射状排列、脑室增大或形态异常等作出明确判断 除了胼胝体完全缺如 胼胝体部分缺如的患儿也可以直观的观察到缺如的部位 如压部 体部或嘴部

３．ACC与侧脑室扩大的关系

侧脑室一侧或双侧测量直径超过10mm称为侧脑室扩大 10-15mm为轻度侧脑室扩大 ＞15mm且侧脑室旁脑实质＞3mm者为中度侧脑室扩大 ＞15mm且侧脑室旁脑实质＜3ｍｍ者为重度侧脑室扩大

当胎儿表现为中或重度的侧脑室扩大时 提示胎儿的预后可能较轻度侧脑室扩大差 应行羊水穿刺确认染色体核型有无异常 定期随访MRI和超声 以判断是否终止妊娠

胼胝体组成了侧脑室的顶壁 大多数ACC会引起侧脑室形态的改变，这由于第四脑室与后颅窝相通，或因小脑蚓部体积减小而造成第四脑室增宽

４．磁共振诊断ACC的优势

MRI不受胎位和孕期影响，如侧脑室增宽、透明隔腔变窄

当胎儿发生ACC时，称为复杂性ACC。包括小脑蚓部体积变小，小脑原裂变浅等，尤其好发于脑中线部位。鉴别是单纯性的ACC还是复杂性的对于临床决定非常重要。