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一名出生半个月的口腔上腭裂的新生儿,其染色体类型被确认为“国际首报染色体异常核型”婴儿。经过进一步检查,发现该婴儿的外生殖器呈现为两性畸形,且医生无法准确判断其性别。由于这种情况较为罕见,医院及时抽取婴儿外周血进行细胞遗传学实验室检查,并申请中国医学遗传学国家重点实验室《中国人类染色体异常核型数据库》鉴定。经检查,该婴儿的染色体类型非常罕见,涉及四条染色体,且存在平衡易位。医务人员查阅了所有资料都找不到相关记载,因此被认定为国际首报。此外,据宝鸡市妇幼保健院医务科赵科长4月2日介绍,该婴儿除两性畸形外,其健康和其他身体状况都良好。
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常也称为染色体发育不全,是指染色体数量或结构的异常。双性人是指既有男性特征又有女性特征的人,医学上把这些具有男女两性特征的人称为“两性畸形”。其中,“真两性畸形”是指由于性染色体异常造成的两性畸形,而“假两性畸形”则是指由于其他原因引起的染色体异常。