生殖中心分享案例：产检5次都未能发现胎儿畸形30周孕妈含泪引产

　　一、出生缺陷病种多，病因复杂

　　我国现在每年新增出生缺陷儿约90万，是婴儿死亡的重要原因。目前已知的出生缺陷超过8000种。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂伴或不伴腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是我国围产儿前10位高发畸形。

　　出生缺陷病种多，原因也复杂。染色体畸变、基因突变等遗传因素和环境因素可以单独导致，也可由多种因素交互作用导致，或者是其他不明原因所致。

　　二、产检都做了，为什么还会出现出生后畸形？

　　除了唐氏筛查、NT检查等特异性检查，排畸主要靠四维彩超、系统B超等，根据具体检查方式和孕周，又可分大排畸和小排畸。

　　- 1 -大排畸：21-24周，主要作为胎儿畸形的筛查，可以检查出绝大多数的胎儿畸形，如脊柱裂或腹壁裂、器官膨出、小头畸形、唇腭裂等。

　　- 2 -小排畸：29-32周，补充排畸，监测胎儿的生长情况，查验胎儿是否生长受限，羊水、脐带是否有异常等。

　　即便如此，产检也难以发现一些疾病，比如胎儿智力问题，胎儿四肢末端发育畸形（如少指、并指、多指等），听力、视力发育异常，五官发育异常，代谢异常等等。

　　而且医生的专业水平，产检时胎儿的位置、胎儿的活动状态（如是否处于握拳状态等），都会影响产检结果的判断。2年前四川德阳就发生过一起按程序产检产下畸形儿的病例。

　　当事妈妈正常做了产检，无创DNA低风险通过，B超检查前后3次出现“双耳因体位关系未显示”，因为耳朵不在检查范围之内，产科医生说没有问题，产妇就生下了这个孩子。结果生下来后发现，孩子下颌短小、右耳畸形、面部畸形等，同时还伴有先天性心脏病、食道气道发育不良等多重疾病。

　　家长和医院也就“产检是否要为此负责”发生了纠纷。

　　三、产检仍然是避免出生缺陷的主要手段

　　虽然产检不能检查出所有的畸形，但是，产检仍然是避免出生缺陷的主要手段。

　　根据《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》显示，与2007年相比，2017年出生缺陷导致5岁以下儿童死亡率由3.5‰降至1.6‰，部分重大出生缺陷发生率呈下降趋势，出生缺陷导致的儿童死亡率也明显下降。

　　而且，部分婴幼儿的畸形是能够通过后天的医疗手术来进行治疗，治愈后也与常人无异。

　　四、哪些人群要重点预防？

　　目前，产检的重点对象包括35岁以上的高龄孕妇，夫妻一方有先天性代谢疾病，生育过畸形儿，以及原因不明流产、死产、畸胎的孕妇等。孕早期感染过病毒、接触过致畸物的孕妇也要特别注意。

　　还有的父母都正常，也没有疾病家族史，但是却生育了畸形儿，检查才发现是因为父母携带有致病基因。这种情况，一般再次生育前，需要做相关的基因检查。

　　产检是怀孕期间为了确保母体和胎儿的健康进行的检查，为了防患于未然，在国家取消了“强制婚检”后，推荐妈妈们计划要宝宝前，先去做孕前检查。

　　另外，很多人忽视了爸爸的健康问题。要生出一个健康的宝宝，男性也要调整生活方式、戒烟戒酒，孕前做好相关检查。具体包括：

　　病史询问，如疾病史、家族史、生活习惯、环境危险因素等；

　　体格检查，包括常规检查和男性生殖系统检查；

　　实验室检查：血型、尿常规、肝功能、乙肝五项；

　　梅毒螺旋体筛查；

　　风险评估和咨询指导。

　　你是选择“亡羊补牢”，还是“未雨绸缪”？

　　 生殖中心

本文由来自生育帮