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1.三代试管婴儿本文由来自生育帮
医学技术在不断进步,试管婴儿技术也在不断发展,从第一代、第二代,到今天的第三代技术,可以帮助夫妻双方筛查一些遗传疾病。下面,我们来梳理一下第三代试管婴儿可以筛查哪些疾病。
一、哪些遗传病需要通过第三代试管婴儿进行筛查
1、常染色体显性遗传病
这种遗传病的主要表现为:骨骼发育不良、成骨不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、胃肠道息肉综合征、马凡综合征、黑变病、先天性肌强直症等等。本病的基因在常染色体上,在病人的家族中,每一代都可能出现病例。该病的发病与性别无关,男女均可发病,如果患者与正常人结婚,发病率为百分之五十,不建议生育。
2. X-连锁显性疾病
本病患者以女性为主,男性较少,由于显性基因在X染色体上,女性患者的后代,无论是儿子还是女儿,发病率均为50%,不适合生育。如果是男性患者的后代,儿子正常,女儿100%患病,可以生男孩,不能生女孩。
3. X-连锁隐性遗传病
这种遗传病因为位于Y染色体上,患者主要是男性,如果一个患病的男性和女性结婚,生下的孩子如果是男孩则正常,如果生下的是女孩,都是该病基因的携带者。如果女性携带该基因,与正常男性结婚,则女儿正常,儿子则有50%的发病风险。
4、多基因遗传性疾病
常见的遗传性疾病包括精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重的先天性心脏病和原发性癫痫等。这些疾病的病因复杂,遗传程度高,危害严重。多基因遗传病的病因很复杂,也可能有环境因素。目前还不能通过PGD对子代的易感性做出判断。
二、如何在试管婴儿中筛查遗传性疾病
筛查主要是通过PGD,即植入前遗传学诊断来进行的,即检查胚胎是否携带遗传缺陷的基因。精子和卵子结合形成受精卵后,也会发育成胚胎,在移植到子宫之前,要进行基因检测,这样可以筛查出一些遗传病,以提高优生优育的效果。
第三代试管婴儿中的PGS技术是筛选23对染色体,包括性染色体,所以很多人想做PGS,用来选择男孩和女孩。
在PGD测试中,从胚胎中取出一至几个细胞,或在植入前取卵细胞的第一极进行基因分析,从中选择正常的胚胎进行移植,特别是识别那些父母有遗传病史的胎儿,如胆囊纤维化或血友病等不健康的迹象
目前已经有超过4000种遗传病,其中73种可以通过第三代试管婴儿进行筛查。除了上述常见的,还有很多,如肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不全、白化病-耳聋综合征、釉质生长不全(发育不全)、血管角质瘤法布里病等等。因此,有遗传性疾病的家庭,建议做第三代试管婴儿来提高优生率。