三代试管NGS技术可以筛查白化病吗?第三代试管婴儿会影响或者导致卵巢早衰吗?

2022-12-14 14:40:00 作者:sn_zp 359人浏览

  三代试管婴儿NGS技术可以筛查眼部白化病和白化病—耳聋综合征。白化病是一种典型的单基因遗传病,为常染色体隐性遗传,一般通过三代试管PGD技术就可以筛查,因为PGD技术主要针对的就是单基因疾病、染色体结构和明显异常、X染色体疾病等,但是筛查准确率会略低于NGS技术。NGS为目前最先进的三代技术,它提高了基因检测的精密度。

三代试管NGS技术可以筛查白化病吗

  白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。自然生育遗传给下一代的几率在25%-50%之间。不过,随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展,白化病患者都可以通过第三代试管婴儿技术选择基因正常的胚胎,进而避免了怀上患病胚胎。

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  三代试管可以筛查的遗传病查询
  第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:

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  特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体白化病白血病精神病糖尿病银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎心脏病脑瘫弱智唇腭裂白发地中海贫血线粒体病ABO溶血风湿病癌症血友病鱼鳞病多指聋哑过敏体质狐臭精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxxazfc缺失红斑狼疮
第三代试管婴儿会影响或者导致卵巢早衰吗
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  做试管婴儿,为了获得比自然周期更多的卵泡,通常会采用“控制性促排卵”治疗。所以有很多不孕症的女性可能对试管婴儿产生一个误解,做试管会导致卵巢早衰。她们认为试管婴儿治疗过程中使用促排卵药物让卵巢内多个卵子同时发育,导致卵巢中的大量卵子提前排掉了,而女性一生中排卵的数目固定,从而影响卵巢功能,发生卵巢早衰。其实不然。首先我们来了解卵泡发育和成熟的过程。
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  女性体内的的卵子数量,从一出生的时候基本都固定了,出生时约200万个,之后儿童时期卵泡多数逐渐退化闭锁,到青春期只剩约30万个,但并不是这些卵泡都可以发育成熟并排卵。因此女性一生中大约只有400-500个卵泡发育成熟并排卵,仅占总数的0.1%左右。
  当女性处于生育期时,每个月会有一批卵泡发育,一般约3-11个。这些卵泡经过募集、选择,其中一般只有1个优势卵泡可达到完全成熟,并排出卵子。募集过程是卵泡成熟的过程中有一个很重要的阶段,就像众所周知的精子数量的庞大,最后受精的却只能是千百万中的一个。窦卵泡的募集发生在前一次月经周期的黄体晚期和这一次月经周期的卵泡早期。体内血清FSH水平达到一定阈值后,卵巢内有一组窦装卵泡被募集,进入生长发育轨道,对于正常年轻女性来讲,进入募集阶段的卵泡约有20-30个左右,称为卵泡簇。在这群卵泡簇中,有些卵泡对低FSH敏感,而有些不敏感,故敏感的卵泡进入了生长的下一阶段,因此在月经的第7天,在被募集的发育卵泡群中,FSH阈值最低的一个卵泡优先发育成优势卵泡。而其余的卵泡发育到一定程度通过细胞凋亡机制而自行退化,即发生卵泡闭锁,我们称之为选择。在FSH的作用下,优势卵泡继续增大,形成排卵前卵泡,并分泌雌激素达到对下丘脑正反馈的调节作用的峰值,促使下丘脑GnRH的大量释放,继而引起垂体释放促性腺激素,出现LH/FSH峰,LH峰是即将排卵的可靠指标,出现于卵泡破裂前36h。排卵后,若未受精,则在14天左右下次月经来潮。

  促排卵则是通过增加FSH的剂量使部分不敏感的卵泡进入敏感行列,也就是将原本该进入闭锁卵泡利用药物拉回了生长队列,进一步生长,达到成熟卵泡的标准,而不是将以后的卵泡都提前排了。那么使用促排卵药物会不会影响以后的卵泡呢?当卵泡处于静止期时,对促性腺激素是非依赖的,通俗的讲静止期的卵泡处于沉睡期,对激素不发生反应。
  因此促排卵治疗并不影响卵巢的卵子数量和功能储备,不会导致卵巢早衰。

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