试管婴儿检查染色体的目的，8号染色体异常相关疾病
2023-02-24 16:02:04
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人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。11号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。11号染色体跨越约1.35亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的4%至4.5%。
1、淘汰遗传学中不正常的胚胎
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)又称为孕前诊断，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比，孕前诊断因为植入正常的胚胎，避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。
2、检查染色体缺陷
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医生可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。
3、筛查各种遗传病携带者
各种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病，家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产，反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。
4、筛查染色体异常的胚胎
医生可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。
5、排除卵子染色体异常
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对于适龄女性35岁以上时称为高龄，高龄女性怀孕有一定风险。因体内卵子中染色体异常率高，会导致不孕不育。而试管婴儿是为了解决这个难题，但试管婴儿技术实施之前，需要进行女性染色体检查方可进行手术。
1、8p11骨髓增生综合征
8p11骨髓增生综合征是8号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位可引起8p11骨髓增生综合征。该病症的特征在于白细胞数量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。骨髓增生性疾病通常发展成另一种称为急性髓性白血病的血癌。这种情况中最常见的易位，写为t(8;13)(p11;q12)，融合了8号染色体上的部分FGFR1基因与13号染色体上的部分ZMYM2基因。仅在癌细胞中发现了易位。
8p11骨髓增生综合征
由正常FGFR1基因产生的蛋白质可以打开(激活)细胞信号传导，其帮助细胞响应其环境，例如通过刺激细胞生长。无论所涉及的伴侣基因如何，由融合基因产生的蛋白质导致恒定的FGFR1信号传导。不受控制的信号传导促进细胞持续生长和分裂，导致癌症。
2、核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)
核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)是一种核心结合因子急性髓性白血病(CBF-AML)的血癌与8号和21号染色体之间遗传物质的重排(易位)有关。这种重排与成人急性髓性白血病病例的约7%相关。移位，写为t(8;21)，融合了来自8号染色体的部分RUNX1T1基因(也称为ETO)和部分来自21号染色体的RUNX1基因。这种突变是在一个人的一生中获得的，仅存在于某些细胞。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。
核心结合因子急性髓性白血病
由t(8;21)易位产生的融合蛋白，称为RUNX1-ETO，保留了两种单个蛋白质的一些功能。由RUNX1基因产生的正常RUNX1蛋白是称为核心结合因子(CBF)的蛋白质复合物的一部分，其附着(结合)DNA并激活参与血细胞发育的基因。正常的ETO蛋白，由RUNX1T1产生基因，关闭(抑制)基因活动。融合蛋白形成CBF并附着在DNA上，但它不是激活刺激血细胞发育的基因，而是抑制这些基因。基因活性的这种变化阻碍了血细胞的成熟(分化)，并导致产生称为骨髓母细胞的异常，未成熟的白细胞。虽然t(8;21)对于白血病发展很重要，但是骨髓母细胞通常需要一种或多种额外的遗传变化才能发展成癌性白血病细胞。
