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1.三代试管婴儿DMD基因的蛋白称为抗肌萎缩蛋白,分布在人体内的骨骼肌和心肌的细胞膜上,起到一个支架作用,保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。由因为DMD基因的缺陷,导致人体肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白功能出现异常,肌细胞受到损伤,以至于肌肉出现进行性坏死、萎缩等,临床上出现肌无力的症状与体征。
DMD基因缺陷导致Dystrophin出现完全缺失,临床表现为严重的杜氏肌营养不良,而某些DMD基因缺陷导致Dystrophin功能出现部分的缺陷,表现为良性贝克型肌营养不良。患儿一般在3-5岁左右就会出现肌无力症状,运动能力较差的,病情会加重,由于患者的行动力持续衰弱,大约在12岁左右就失去独立行走能力,然后出现脊柱侧弯、肌肉萎缩、全身无力,甚至是全身变形等,20-30岁左右就会因为心肺衰竭威胁到生命。
而该病还具有遗传性,建议DMD携带者们怀孕可以选择第三代试管婴儿技术,来避免遗传给下一代。可能很多人不知道为什么dmd携带者可以做试管婴儿技术,看了下面介绍就清楚了。
第三代试管婴儿,也称之为胚胎植入前遗传学诊断,也就是PGD。这是在胚胎植入前,取胚胎的外部组织进行检测分析,诊断这个胚胎是否有异常,筛选掉不正常的胚胎,再把健康的胚胎植入到女性的子宫里,更大程度的避免遗传问题再次继续传递。
目前,第三代试管婴儿是医学上普遍使用的试管婴儿技术中先进的,可以有效的筛查出遗传疾病有100多种,帮助孕妇排除基因缺陷的胚胎,放置正常的胚胎到子宫腔,来对付遗传疾病,成功率是很高的。
综上所诉,dmd携带者是可以做试管婴儿的,可以有效的避免胎儿被遗传dmd疾病,帮助孕妇生育一个健康的宝宝。不过做试管婴儿一定要选择有资质的医院,这样在环境、设备、技术上都能够放心,手术的成功率也会更高。
乙肝携带者不一定必须做试管怀孕,夫妻都感染了病毒其实可以自然怀孕。不过在备孕之前要做一些准备和妊娠期间要做阻断治疗,当然对于一些不孕的患者也可以选择三代试管婴儿,三代试管婴儿目前有优生优育的目的,可以避免一些遗传疾病。乙肝属于病毒感染,可以导致胎儿宫内感染,不过由于有胎盘屏障,病毒感染几率较低,有5%的几率感染。
临床中,乙肝患者生育孩子的案例不少,有部分患者没有经过干预治疗也能生下健康的孩子,这主要在患者病情比较稳定,病毒载量低的情况下可能发生,若是在乙型肝炎急性发作期间,感染孩子的几率也是比较高的,通常是不建议病情发作期备孕。目前乙肝携带者生育后代比较常见的方式是以下几种,一起来了解一下:
自然生育:乙肝携带者要宝宝之前需要做好万全的准备,首先需要监测肝功能是否正常,以及病毒载量、乙肝五项等等,若病情不稳定需要保肝治疗,针对正在抗病毒的患者,用药方面需要提前半年或者一年左右改用替诺福韦,降低对胎儿的副作用,并且需要在24小时之内给新生儿注射高效价免疫球蛋白和乙肝疫苗;
试管:乙肝病毒不是试管的禁忌,乙肝病毒携带者可以做试管,但是同自然怀孕一样,不能在急性发作期间,只有待病情稳定,胆红素与转氨酶正常才能做试管。此外,同样需要做阻断治疗。
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