孕前基因筛查有必要做吗 试管婴儿基因筛查是如何进行的

2023-05-16 10:04:05 作者:sn_ply 735人浏览
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许多家庭都存在怀孕的风险,难以怀孕的风险,失去妊娠的风险以及医疗并发症的风险。现如今,我们很幸运能够进行许多疾病的筛查。如果您正在考虑做试管婴儿,那么最好知道可以使用哪些测试来评估您有一个健康的婴儿的机会。

为什么要做孕前基因筛查

  因为隐性遗传病是由位于染色体上隐性致病基因引起的。隐性遗传病患儿的父母均为致病基因变异携带者,却不会显示任何病状,而其子女有1/4的患病概率。隐性遗传病具有遗传性和终身性等特点,大部分患者病状严重且难以治愈。
  因此隐性遗传病有着很高的隐蔽性,常常容易被忽视。而事实上有接近1/3的健康人是隐性遗传病的“携带者”。研究表明,约有2%的家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险,这些严重的隐性遗传病其实是可以预防的。
  所以为了防止我们产下有缺陷的宝宝,一般情况下都需要做好孕前基因筛查。另外孕前基因筛查对于女性朋友来说也是非常关键和重要的,千万不要由于自己的疏忽导致宝宝出现损伤,引发我们终身遗憾。在这个过程当中,也建议大家不要盲目相信自己的身体里体质,而且这个问题就非常关键。

试管婴儿基因筛查有哪些方式?

  通常通过以下两种方式之一完成此操作:
  1、标准的孕早期联合筛查测试是将9,12周左右的血液检查结果和11,13周的超声检查结果相结合,以检测您的婴儿患有唐氏综合症或18三体综合征的风险是否增加,也称为爱德华兹综合征。医院广泛鼓励这种测试。
  2、NIPT(非侵入性产前检查)是一种较新的筛查模型,可通过检查其母亲血液中的DNA来提供有关婴儿出现遗传疾病风险的信息。它可以做任何时间从9周成怀孕并且是比第一组合和第二三个月筛查更准确。
  如果您正在接受诸如试管婴儿之类的生育治疗,甚至可以在夫妇怀孕之前筛查唐氏综合症和其他染色体疾病。可以使用称为PGT(植入前基因检测)的技术对胚胎进行测试。
  该程序通常在生育诊所进行,这意味着可以在试管婴儿周期中选择特定的胚胎进行移植,从而最大程度地获得健康婴儿的机会。

  重要的是要注意,尽管基因筛查测试可以提供有关健康问题可能性的信息,但它们并不能提供明确的诊断。值得一提的是,您知道获得结果时的期望,因为筛查测试的结果不是“是”或“否”,而是“风险增加”或“低风险””。
  如果筛查测试表明特定疾病的风险增加,则诊断测试可以提供更多的清晰度。然而,这些诊断测试中的一些更具侵入性,并且携带包括流产在内的并发症的风险很小。
  值得注意的是,每20名女性中就有1名被告知妊娠并发症,而且许多人将继续正常妊娠。诊断测试可以评估是否你或你的孩子可能需要专科治疗,甚至手术矫正。

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