新生儿筛查：及早发现异常

我国每年出生的出生缺陷儿高达80万-120万，几乎每40秒就有一个孩子患有出生缺陷。这些出生缺陷包括先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等重大问题。作为父母，我们应该如何尽早发现宝宝出现异常的情况，以便及早治疗呢？

首先，我们来探讨先天性心脏病。我国每年约有20多万名先心病患儿出生，其中重度先心病的发病率为3%-5%。先心病的发病可能与遗传、风疹病毒感染、接触有害物或微量营养素缺乏等因素有关。预防方法包括在妊娠前开始增补0.4毫克叶酸，以预防30%-35%的先心病发生；此外，孕妇还需特别注意预防病毒感染和避免接触有毒有害物质。

针对先天性心脏病，早期发现宝宝异常的检查方法包括彩色多普勒超声心动检查。如果怀疑胎儿心脏异常、母亲患有糖尿病或有先心病家族史，应及时去医院检查。一旦确诊，需积极进行手术治疗。

其次，我们来看神经管畸形。我国北方是全球神经管畸形高发地区，每年约有8万-10万神经管畸形儿出生，发病率为5%-10%。预防方法是妊娠前3个月开始增补叶酸，已被证实是预防神经管畸形最为有效的方法。

针对神经管畸形，通过血清甲胎蛋白检测及B超检查等产前筛查方法，可及早发现85%-90%的神经管畸形检出率。对于脊柱裂患儿，一出生即可肉眼识别并诊断。轻者可能经过手术而暂时站立，但随着年龄增长症状会日益加重，包括下肢瘫痪和大小便失禁。

此外，唇腭裂也是我国每年约5万名唇腭裂患儿出生。唇腭裂发生与孕期糖尿病和用药有关。预防方法包括孕前3个月开始增补叶酸，以有效预防唇腭裂畸形的发生。

总之，对于出生缺陷，家长应关注宝宝异常，及时发现并就医。针对不同类型的出生缺陷，家长还需采取相应的预防措施和早期诊治方法，以确保宝宝的健康成长。