染色体异常患者如何赴美试管婴儿？

文章来自www.snsnb.com网站本文由snsnb.com提供染色体异常患者如何赴美试管婴儿？染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。人体共有23对染色体，每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时会彼此分离，在进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子自由组合，而在分裂、重新组合的过程中时常会发生染色体缺失、易位、数目增多、重复等情况，因此造成染色体异常的发生。

染色体患者想获得好孕，要提高警惕

试管婴儿医疗专家指出，染色体异常的患者若想生育下一代，需要提高警惕，切不可盲目自行受孕。因为染色体数目和结构的异常，都会影响众多基因的表达和作用，破坏基因的平衡状态，妨碍胎儿相关器官的分化、发育及某些功能发生异常，从而引发胎停、流产，据统计90%以上的胎停、流产都是由于胚胎自身质量缺陷引起的，其中约有60%以上是胚胎染色体异常所致。即便是幸运怀孕直至分娩，新生儿也会存在肢体残缺、发育不良、样貌畸形等问题，给家庭和孩子带来巨大的负担和悲痛。

这是因为染色体是保存遗传物质信息(DNA)的主要载体，而DNA上具有遗传效应的片段就是基因，基因携带着制造婴儿身体各个部分所需的指令，主导着人体相关器官的分化、发育，机体形态的平衡和功能的发挥。如果父母将异常的染色体遗传给下一代(胎儿的23对染色体分别由来自父亲的23条染色体和来自母亲的23条染色体重组配对而成)，使得其在胚胎发育早期就出现染色体数目增多、减少和三倍体或结构缺失、重复、易位、倒转等畸变现象。

美国试管婴儿患者染色体异常的危害有哪些？

（1）胎停育

胎停育是指胚胎在母体子宫发育到一个阶段发生了死亡而停止继续发育的现象，是自然流产前的阶段。虽然造成胎停育的原因很多，但90%胚胎自身异常有关系，主要元凶非染色体异常莫属。发病机制就是胚胎存在染色体异常，会影响众多基因的表达和作用，造成机体形态和功能异常，从而使得胚胎发育迟缓或直接发育停止。

（2）流产

当形成胚胎的基因中存在变异的染色体，那其将很难在子宫腔内继续正常生长发育，常以自然流产的形式被淘汰。染色体畸变是导致女性流产的主要原因之一，据统计，在早期自然流产中，约有60%以上是由染色体异常所致，且流产发生的时间越早，表明染色体异常率越高。

（3）新生儿畸形

对于有幸自然怀孕并维持妊娠直至分娩的染色体异常患者，其生下的宝宝往往伴有以智力低下、肢体畸形和生长发育迟滞为共同特征的染色体病，常见的有唐氏综合征(也称先天愚型，新生儿发病率为1/700~1/600)、猫叫综合征(5号染色体短臂缺失所致)、特纳综合征(先天性卵巢发育不全)、克氏综合症(先天性睾丸发育不全，在男婴中儿发病率为1.2 )等。研究调查显示，大约每1200个新生儿中就有1个宝宝的身体或智力因染色体异常受到影响，同时呈逐年上升趋势。

美国试管婴儿技术如何解决染色体异常？

患有染色体异常人群赴美试管婴儿，需要通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，避免染色体异常带来了的生育风险。

美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术能对囊胚进行全基因检测，包括筛查囊胚23对染色体数目与结构，准确排除染色体缺失、重复、易位、倒置等异常情况，并对基因突变点进行诊断，有效避免274种遗传疾病对后代的影响，保障宝宝出生健康。

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