PGT-A/M/SR 深度科普： 三代试管筛查到底在查什么？嵌合体胚胎能不能移植？

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随着生殖医学的发展， 第三代试管婴儿技术（PGT） 已成为许多高龄家庭、遗传病风险家庭实现优生优育的关键手段。然而，面对检测报告上复杂的代号如 PGT-A、PGT-M、PGT-SR 以及令人纠结的“嵌合体”字样，很多准父母感到困惑。本文将以问答形式，为您逐一解答关于三代试管的核心问题。

一、 三代试管（PGT）分类：我该选择哪一种？

1. 什么是 PGT-A（非整倍体筛查）？它主要查什么？

PGT-A （旧称 PGS）主要检查胚胎染色体的 数量 是否正常。正常人有 23 对染色体，多出或减少任何一条都会导致发育异常。

• 核心检查： 检查是否存在“三体”（多一条）或“单体”（少一条）。
• 能筛查的疾病： 包括 唐氏综合征（21 三体） 、18 三体、13 三体及性染色体异常（如特纳综合征）。
• 适用人群：
  • 高龄备孕女性 （≥35 岁）。
  • 有反复自然流产史或反复种植失败经历的夫妇。
  • 严重的男性不育人群。
• 核心价值： 提高着床率，显著降低因染色体问题导致的早期流产风险。

2. 什么是 PGT-M（单基因遗传病检测）？

PGT-M （旧称 PGD）像是精准的“基因狙击手”，专门针对胚胎是否携带特定 致病基因 进行排查。

• 主要查什么： 针对家族中已知的某种单基因遗传病。
• 能筛查的疾病： 目前可筛查超过 200 种疾病，如 地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症（SMA）、遗传性耳聋 、多囊肾等。
• 适用人群： 夫妻双方或一方患有遗传病，或者是致病基因携带者。
• 特别注意： 进行 PGT-M 前通常需要先做 家系分析（预实验） ，以准确定位致病位点。

3. 什么是 PGT-SR（染色体结构变异检测）？

PGT-SR 专注于检测染色体的 结构 是否异常（如片段的挪位）。

• 主要查什么： 检查是否存在染色体 平衡易位、罗氏易位、倒位 等结构重排。
• 适用人群： 夫妻一方或双方确诊为染色体结构异常携带者。
• 核心价值： 筛选出结构正常或平衡的胚胎，避免因染色体结构不平衡导致的畸形或流产。

二、 嵌合体胚胎（Mosaic Embryo）：丢弃还是移植？

4. 什么是“嵌合体胚胎”？

嵌合体是指同一个胚胎中包含两种或两种以上遗传物质不同的细胞。简单说，就是 胚胎里既有健康的细胞，也有异常的细胞 。根据异常细胞占比，通常分为：

• 低比例嵌合： 异常细胞占比 < 50%（通常指 20%-40%）。
• 高比例嵌合： 异常细胞占比 > 50%。

5. 嵌合体胚胎到底能不能移植？

结论：可以考虑移植，但有明确的优先级。

根据专家共识，嵌合体胚胎并非“废胚”。在没有健康（整倍体）胚胎可用的情况下，可以作为次选：

1. 首选： 完全正常的整倍体胚胎。
2. 次选： 低比例嵌合体（异常细胞 < 40%-50%）。
3. 慎选： 高比例嵌合体，移植风险较高。

6. 哪些嵌合体胚胎绝对不建议移植？

如果嵌合体涉及以下染色体，风险极大，通常建议放弃：

• 13、18、21 号染色体： 可能导致活产缺陷儿（如唐氏儿）。
• 涉及印记基因的染色体： 6、7、11、14、15、20 号。
• 涉及宫内发育迟缓的染色体： 2、7、16 号。

7. 嵌合体胚胎真的能生出健康宝宝吗？

是的。 胚胎具有神奇的 “自我修复机制” 。在发育过程中，异常细胞可能会生长缓慢、自然凋亡，或者被挤压到发育成胎盘的部分，而发育成胎儿的核心细胞最终变为正常。目前全球已有大量嵌合体胚胎诞下健康婴儿的案例。

三、 做了三代试管，怀孕后还安全吗？

8. 为什么三代试管移植成功后必须做“羊穿”？

虽然 PGT 准确率极高，但仍存在局限性：

• 取样误差： 检测的是未来发育成胎盘的细胞，未必 100% 代表胎儿本体。
• 技术极限： 任何检测都有微小的漏诊率。

专家建议： 所有通过 PGT（特别是移植了嵌合体胚胎）怀孕的准妈妈，在孕中期（16-22 周） 必须进行羊水穿刺 进行产前诊断，这是保障宝宝健康的“最后一道防线”。

常见问题速查（FAQ）

Q：PGT-A 能保证 100% 不流产吗？
A： 不能。 PGT-A 主要解决染色体导致的流产。流产还与子宫环境、免疫因素、内分泌水平等有关。但它确实显著降低了流产率。

Q：三代试管活检会损伤胚胎吗？
A： 影响极小。 现代活检技术仅抽取囊胚外围的几个滋养层细胞，不触及胚胎核心部分（内细胞团），对胚胎发育的影响微乎其微。

Q：嵌合体胚胎移植的成功率是多少？
A：相比正常胚胎，嵌合体胚胎的着床率可能下降 10%-30%，流产率略高。但对于无正常胚胎的家庭来说，这依然是宝贵的生育机会。