PGD、PGS、NIPT傻傻分不清楚？一文读懂！

本文由来自生育帮

随着社会和科技的发展，晚婚晚育等现象的出现，有生育障碍或者高龄的产妇呈现上升趋势，辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视，前景非常广阔。今天我们来聊聊PGD、PGS、NIPT的应用。

PGD/PGS

什么是PGS/PGD？

这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。

PGS和PGD有什么不同？

PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD则是诊断。

PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前我国植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病，则极其可能把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与PGS相同，但实验室检查的不是染色体，而是特定的致病突变基因。通过PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎，这样就能避免单基因病的遗传，生出健康的宝宝。

PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前我国已经利用PGD/PGS技术成功移植健康胚胎，让很多有单基因遗传病或高龄、反复流产的准妈妈拥有了健康的宝宝。

那么PGD/PGS的意义以及其对胚胎移植的着床率、存活率会有很大的提高吗？对于这个问题我们请教了长征医院生殖中心的李文主任。

长征医院李文主任：

“50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件有资质有指征的情况下，我们还是比较推荐做第三代试管婴儿。这部分病人如果没有像多囊肾这样明确的单基因遗传病，就做PGS，即染色体筛查。筛查后我们就选择染色体正常的胚胎来进行移植，比如我们最常见的染色体数目异常的21三体染色体，俗称唐宝宝。所以有了第三代试管婴儿，这个技术不仅对单基因遗传病植入前的诊断有帮助，对那些高龄的，反复移植失败的患者也有很大的意义。

国外这项技术开展得很早，有研究显示如果两组患者情况相似，经过PGS筛查的胚胎持续妊娠率和活产率可提高十个百分点以上。现在长征医院接受PGD技术的主要为多囊肾患者，已经入组的有十几例，正在进行中的有8例，2例已经种植成功，1例健康宝宝已经出生了。

因为试管婴儿平均成功率为2030%，为提高一次植入成功率，一般会同次植入23个胚胎，因此往往会出现一些多胞胎的现象。多胞胎比单胎更具有风险性，这种危险对于妈妈和孩子来说都存在。利用PGS技术选择健康胚胎，提高试管婴儿成功率，可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率，导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。”

问题和争议

NIPT

什么是NIPT？

什么是胎儿染色体非整倍体？

NIPT主要是在产前检测胎儿的染色体非整倍体异常，那么什么是胎儿染色体非整倍体呢？

人类的体细胞为二倍体,共有23对染色体。所谓二倍体，通俗的说，就是有两套染色体，一套来自父方，另一套来自母方，加起来一共为46条染色体。这里提到的体细胞，是相对于生殖细胞的概念，是指身体中除生殖细胞以外的细胞。当细胞中的染色体发生了数目或者结构变异，统称为染色体异常。由染色体数目或结构异常所引起的疾病称为染色体病。染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。

NIPT的应用

长征医院生殖中心李文主任说：

“NIPT是通过抽母体的血液，在母亲的血液中能够找到胎儿的dna，来检测胎儿的染色体数目和结构的情况，现在这项技术最常见得应用范围就是唐宝宝的筛查，未来的适应症会越来越广。2、30年前我们一直在致力于NIPT的研究，通过技术的发展，这项技术目前已经很成熟了，准确率也很高，据我所知准确性可以达到98%以上。现在中唐和早唐的筛查也是通过影像学超声查胎儿的颈项皮肤的厚度，进行血的蛋白抗原的分析，这是间接的预测，没有NIPT技术那么直接，相信NIPT随着我们国家指导性的政策，收费的一些政治性的变化，我想这项技术会完全地推向临床，甚至可能会进入各大医保，这是很必要的。”